下列有關於遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）的敘述，何者錯誤？

題目

下列有關於遺傳性球形紅血球症（hereditary spherocytosis）的敘述，何者錯誤？ A. 過高的mean corpuscular hemoglobin concentration（MCHC＞34）是此病的重要特徵 B. 所呈現的溶血，主要是血管內溶血（intravascular hemolysis） C. 是基因突變引起的疾病。ANK1、SLC4A1、SPTB、SPTA1 等基因之突變均可能造成此病 D. 並不全然是autosomal dominant 的遺傳形式，也可以是autosomal recessive 的遺傳形式

官方答案

• 答案：B. 所呈現的溶血，主要是血管內溶血（intravascular hemolysis）

解析

遺傳性球形紅血球症是因紅血球膜蛋白基因突變，包括ANK1（ankyrin）、SLC4A1（band 3）、SPTB（β-spectrin）、SPTA1（α-spectrin），使細胞膜骨架不穩定、紅血球脫水而成球形、變形能力差，於是滯留於脾臟被巨噬細胞清除，屬於血管外溶血（extravascular hemolysis），而非以血管內溶血為主，故B錯誤。球形化與細胞內血紅素濃縮造成MCHC偏高（常大於34 g/dL），是重要線索。遺傳形式以體染色體顯性為主，但亦有體染色體隱性及新生突變，故D正確。

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官方資料

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