7 歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8 歲時皮膚明顯變黑，9 歲死亡。他的舅舅在10 歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？

題目

7 歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8 歲時皮膚明顯變黑，9 歲死亡。他的舅舅在10 歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？ A. 龐貝氏症（Pompe disease） B. 威爾森氏症（Wilson disease） C. 腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD） D. 高雪氏症（Gaucher Disease）

官方答案

• 答案：C. 腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）

解析

男童出現視力減退、步態不穩（共濟失調），繼而皮膚變黑（腎上腺功能不全之色素沉著），且有舅舅類似發病（X連鎖隱性遺傳），符合腎上腺腦白質失養症（ALD，C）。龐貝氏症以心肌病與低張力為主；威爾森氏症為銅代謝異常影響肝與基底核；高雪氏症以肝脾腫大為主，均不符。故選C。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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