5 歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？

題目

5 歲男童，身材較矮，學習遲緩，眼裂下垂，耳位低，而且有肺動脈狹窄。下列何者為最可能的診斷？ A. 威廉氏症（Williams syndrome） B. 努南氏症（Noonan syndrome） C. 特納氏症（Turner syndrome） D. 唐氏症（Down syndrome）

官方答案

• 答案：B. 努南氏症（Noonan syndrome）

解析

5歲男童有身材矮小、學習遲緩、眼裂下垂（上眼瞼下垂）、耳位低及肺動脈狹窄，典型為努南氏症（Noonan syndrome，B）。威廉氏症以精靈面容、主動脈瓣上狹窄及外向性格為主；特納氏症僅見於女性；唐氏症有典型特殊面容且在男童之肺動脈狹窄非主要特徵。故診斷為B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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