一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂 （midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular…

題目

一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂 （midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為： A. Turner syndrome B. DiGeorge syndrome C. Wiskott-Aldrich syndrome D. Noonan syndrome

官方答案

• 答案：B. DiGeorge syndrome

解析

DiGeorge症候群源於22q11.2缺失，第三、四咽囊發育不良造成胸腺與副甲狀腺發育不全，因而出現T細胞免疫缺損與低血鈣，低血鈣可引發肌肉強直性痙攣（tetany）。其臉部特徵包括低位耳、中線顎裂、下頜骨發育不良、眼距過寬等。A選項的Turner症候群為45,X，表現為女性表型、蹼頸與身材矮小；C選項的Wiskott-Aldrich症候群為X連鎖，三聯症是濕疹、血小板低下與免疫缺損；D選項的Noonan症候群有肺動脈狹窄、蹼頸與身材矮小，均不以低血鈣抽搐為特徵。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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