10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢…

題目

10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有7顆直徑超過5 mm大小不一的咖啡牛奶斑（café-au-lait spots），右上肢內側可摸到兩顆直徑約2 cm的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？ A. 合併學習障礙的機率比一般學童多 B. 常合併視網膜色素沉著不全 C. 常合併青光眼 D. 常合併心臟腫瘤

官方答案

• 答案：A. 合併學習障礙的機率比一般學童多

解析

病童符合神經纖維瘤病第一型（NF1）診斷標準：≥6顆>5mm咖啡牛奶斑、腋窩/腹股溝雀斑、皮下神經纖維瘤。NF1最常見併發症為學習障礙/注意力缺陷（約50-60%），遠高於一般族群。B視網膜色素上皮良性結節（Lisch nodules）常見，非色素沉著不全；C青光眼非NF1特徵（眼部表現為Lisch結節、視神經膠質瘤）；D心臟腫瘤見於結節性硬化症（心室橫紋肌瘤），非NF1。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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