馬凡氏症（Marfan syndrome）是因體內何蛋白質異常造成？

題目

馬凡氏症（Marfan syndrome）是因體內何蛋白質異常造成？ A. elastin B. metalloproteinase C. collagen D. fibrillin

官方答案

• 答案：D. fibrillin

解析

馬凡氏症是第15對染色體上的 FBN1 基因突變，造成 fibrillin-1 蛋白質合成或功能異常。Fibrillin-1 是細胞外基質中微纖維（microfibril）的主要成分，負責提供結締組織的彈性與強度，並可調節 TGF-β 的訊息傳遞；因此病人會出現身材高瘦、四肢細長、水晶體脫位、主動脈根部擴張與二尖瓣脫垂等骨骼、眼睛與心血管表現。A 的 elastin 與 C 的 collagen 雖同為結締組織蛋白，但不是本病的缺陷所在；B 的 metalloproteinase 參與基質分解，與馬凡氏症的致病基因無直接關係。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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