王小姐40歲，三年前開始出現不自主的動作如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手或扭腰等等，在身體各部位出現，且愈來愈頻繁。一年前她記憶力有衰退現象，常常打錯字，她的父親…

題目

王小姐40歲，三年前開始出現不自主的動作如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手或扭腰等等，在身體各部位出現，且愈來愈頻繁。一年前她記憶力有衰退現象，常常打錯字，她的父親在48歲時也出現類似症狀，在55歲時自殺死亡。她最可能的診斷是： A. 脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia） B. 巴金森氏病（Parkinson disease） C. 亨丁頓氏病（Huntington disease） D. 肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）

官方答案

• 答案：C. 亨丁頓氏病（Huntington disease）

解析

亨丁頓氏病為體染色體顯性遺傳，HTT基因CAG重複擴增，典型發病年齡30-50歲，核心三徵：舞蹈症（不自主動作）、認知功能下降、精神症狀，家族史陽性且常有預期現象。病例40歲出現舞蹈樣動作、記憶衰退、父親48歲發病55歲自殺，高度符合HD臨床診斷。選項A：SCA以小腦共濟失調為主，較少舞蹈症。選項B：PD以靜止性顫抖、僵直、運動緩慢為主，無舞蹈症。選項D：ALS為上下運動神經元損傷，表現為肌無力、萎縮、肌顫搐，無舞蹈症與認知退化。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。