有關嬰兒玫瑰疹(roseola infantum)的敘述,下列何者最不恰當?
A. 最主要的致病原是HHV-6B
B. 95%的病童年齡在2歲以前,感染年齡高峰期是6個月至9個月大
C. 皮疹呈現從軀幹到面部和四肢,通常持續1~3天,但有時也可能只在幾個小時內可見後就消失
D. 50%原發性HHV-6B感染的兒童,發燒時間可持續6天或更長時間
參考解答
- 答案:D. 50%原發性HHV-6B感染的兒童,發燒時間可持續6天或更長時間
解析:本題問「最不恰當」。嬰兒玫瑰疹由 HHV-6B 為主(A 正確),95% 在 2 歲前、高峰 6–9 個月(B 正確),熱退疹出、皮疹自軀幹至面四肢、持續 1–3 天甚至可能數小時即消(C 正確)。原發性 HHV-6B 感染之發燒通常為 3–5 天,說「50% 達 6 天以上」與實證不符,故 D 最不恰當。
足月出生,目前6個月大男嬰,體重7公斤,依照兒童健康手冊的附圖,下列敘述何者最適當?
A. 體重生長指標落在第15百分位,在平均數以下,應該立即轉介評估是否有成長不良
B. 在100名同年齡的男寶寶裡,目前體重大約排在前第15位
C. 若一個月大時體重是6公斤,目前生長曲線走勢掉了兩個曲線區間,需立即轉介評估
D. 此月齡平均體重為8公斤,應積極衛教家屬多增加純配方奶哺餵以達成長所需
參考解答
- 答案:C. 若一個月大時體重是6公斤,目前生長曲線走勢掉了兩個曲線區間,需立即轉介評估
男嬰出生時立即發生呼吸窘迫及發紺症狀,身體診察發現腹部扁平、最強心尖搏動點(point of maximalimpulse)在右胸,下列何者為最可能的診斷?
A. 先天性橫膈膜疝氣(congenital diaphragmatic hernia)
B. 食道閉鎖氣管食道瘻管(esophageal atresia with tracheoesophageal fistula)
C. 後鼻孔閉鎖(choanal atresia)
D. 胃扭轉(gastric volvulus)
參考解答
- 答案:A. 先天性橫膈膜疝氣(congenital diaphragmatic hernia)
解析:新生兒出現呼吸窘迫、發紺,合併腹部扁平與心尖搏動點右移,最典型為左側先天性橫膈膜疝氣。腹腔臟器進入左胸腔後使縱膈腔向右推擠,並造成肺部發育不良。食道閉鎖合併氣管食道瘻管多見餵食嗆咳、唾液增多及胃管無法通過;後鼻孔閉鎖在哭鬧時呼吸改善;胃扭轉少見。
下列關於呼吸窘迫症候群(respiratory distress syndrome)的敘述,何者最不適當?
A. 臨床表現為early onset of tachypnea,可能合併retraction, grunting and cyanosis,通常剛出生就是呼吸窘迫最嚴重時,在24~72小時內恢復
B. 胸部X光表現為low lung volumes, diffuse reticulogranular pattern, and air bronchograms
C. 處置原則包括permissive hypercapnia及avoidance of hyperoxia
D. 成因為surfactant deficiency,導致肺泡塌陷,無法維持適當功能肺餘容積
參考解答
- 答案:A. 臨床表現為early onset of tachypnea,可能合併retraction, grunting and cyanosis,通常剛出生就是呼吸窘迫最嚴重時,在24~72小時內恢復
解析:呼吸窘迫症候群(RDS)源於肺表面活性物質不足,肺泡塌陷、功能肺餘容積下降(D 正確);胸部 X 光呈低肺容積、瀰漫網狀顆粒影與支氣管充氣徵(B 正確);處置採溫和通氣、容許性高碳酸血症並避免高氧(C 正確)。臨床上 RDS 於出生後即出現呼吸窘迫,但通常於 24~48 小時逐漸惡化、2~3 天達高峰後才改善;「剛出生即最嚴重、24~72 小時內恢復」描述的是新生兒暫時性呼吸急促(TTN),故 A 最不適當。
下列有關壞死性腸炎(necrotizing enterocolitis, NEC)風險因子的敘述,何者最不適當?
A. 母乳哺餵的新生兒較餵食配方乳者容易發生NEC
B. 妊娠週數愈低的早產兒愈容易發生NEC
C. 文獻上報告腸道菌叢生態與NEC的發生有關
D. 足月兒的NEC常有次發之前置因子,如先天性心臟病等
參考解答
- 答案:A. 母乳哺餵的新生兒較餵食配方乳者容易發生NEC
解析:母乳含有免疫球蛋白、生長因子、益生菌等保護因子,能降低NEC發生率;配方奶缺乏此類成分,且較難消化,為NEC明確危險因子。選項A敘述反向,最不適當。選項B:早產兒腸道屏障不成熟、免疫缺陷,妊娠週數越低風險呈指數級上升。選項C:腸道菌叢失調(如致病菌優勢、益生菌缺乏)為NEC發病核心機制。選項D:足月兒NEC較少見,多合併先天性心臟病、缺氧缺血、多胞胎等前置因子。
兒童常會被聽到心雜音,下列何者不是功能性心雜音(innocent or functional murmur)的特色?
A. 中等音高(medium-pitched)的收縮期雜音(systolic murmur)
B. 第三級的全收縮期雜音(pansystolic murmur)
C. 心雜音的大小聲會受呼吸與姿勢影響
D. 輕壓頸靜脈(jugular vein)可使心雜音變小聲
參考解答
- 答案:B. 第三級的全收縮期雜音(pansystolic murmur)
解析:功能性(良性)心雜音常見於健康兒童,特徵為中等音高、收縮期、短促、音量多在第二級以下、不伴震顫,且會隨姿勢(坐起、站立)與呼吸改變,輕壓頸靜脈使靜脈回流減少時雜音變小,故 A、C、D 皆為其特色。全收縮期雜音代表整個收縮期均有血液逆流或分流,如心室中隔缺損、二尖瓣逆流,屬病理性雜音,且第三級音量偏大,不符合良性雜音條件,因此 B 不是功能性心雜音的特色。
8個月大男嬰,因高燒5天來求診,身體診察發現在卡介苗接種處出現紅腫、皮膚出現紅疹、舌頭紅腫如草莓般,眼結膜有充血現象,但沒什麼眼屎增加的感覺。下列何種疾病的可能性最高?
A. Kawasaki disease
B. pharyngoconjunctival fever
C. sepsis
D. rheumatic fever
參考解答
解析:本嬰符合川崎氏病(Kawasaki disease)典型表現:發燒持續5天以上,合併雙側結膜充血(無分泌物)、草莓舌、皮膚紅疹,且卡介苗(BCG)接種處紅腫為川崎病常見特異徵象。A正確。B(pharyngoconjunctival fever,腺病毒感染)常有明顯喉炎與結膜炎分泌物,BCG處不紅腫。C(sepsis)雖可高燒,但少見草莓舌與BCG紅腫。D(rheumatic fever)多發於學齡兒童,有咽炎與心臟炎,不符合。故選A。
一週大的新生兒,被發現有發紺(cyanosis)的現象,胸部X光有明顯的肺部充血,懷疑可能有心臟血管異常,下列鑑別診斷何者最不需要考慮?
A. 心室中隔缺損(ventricular septal defect)
B. 全肺靜脈回流異常(total anomalous pulmonary venous return)
C. 三尖瓣閉鎖(tricuspid atresia)合併肺動脈狹窄(pulmonary stenosis)
D. 動脈幹異常(truncus arteriosus)
參考解答
- 答案:C. 三尖瓣閉鎖(tricuspid atresia)合併肺動脈狹窄(pulmonary stenosis)
4週大足月男嬰無特殊病史,全母乳哺餵。因持續黃疸與解灰白色糞便就診。身體診察無生長遲滯,體溫、活動力正常,鞏膜與皮膚黃,並有輕度肝腫大、茶色尿。檢驗結果:total bilirubin 15 mg/dL、direct bilirubin 12.7mg/dL、ALT 45 U/L、AST 52 U/L、ALP 600 U/L。下列敘述何者最不適當?
A. 剖腹探查及膽道攝影(laparotomy and direct cholangiography)是主要的診斷方式
B. 肝切片組織病理顯示廣泛性發炎細胞浸潤、肝細胞壞死、肝內膽管無明顯異常,可以確診肝外膽道閉鎖(biliary atresia)
C. 膽道閉鎖(biliary atresia)的手術方式稱為葛西氏手術(Kasai procedure)
D. 膽道閉鎖(biliary atresia)手術的黃金時間為8週大以前
參考解答
- 答案:B. 肝切片組織病理顯示廣泛性發炎細胞浸潤、肝細胞壞死、肝內膽管無明顯異常,可以確診肝外膽道閉鎖(biliary atresia)
解析:4 週大嬰兒出現灰白便與直接型高膽紅素血症(direct bilirubin 12.7 mg/dL),高度提示膽道閉鎖;葛西氏手術(Kasai procedure)是標準術式,且應在 8 週大以前完成,故 C、D 正確。確診須靠術中膽道攝影或腹腔鏡探查,A 所述方向合理。B 錯誤:肝切片不能「確診」肝外膽道閉鎖,且典型表現為門脈區纖維化、膽管增生與膽栓,並非「肝內膽管無明顯異常、廣泛發炎與壞死」;切片僅供輔助,仍須膽道攝影證實。
15歲男孩因臉部長青春痘求醫,醫生開立了藥物治療5天後,他出現了吞嚥疼痛的症狀,下列敘述何者最不適當?
A. 可能是doxycyline引起的食道炎
B. 睡前服藥時沒有配足量的水喝是可能的原因
C. 內視鏡檢查呈現廣泛性的食道潰瘍
D. 支持性療法包括吃流質食物、抑酸劑等
參考解答
解析:本題問「最不適當」。青春痘常以 doxycycline 治療,若睡前服用又未配足量水,藥丸滯留食道可造成「藥物性食道炎」而吞嚥疼痛(A、B 正確);內視鏡多見「侷限性、界限分明之潰瘍」,而非「廣泛性」潰瘍,故 C 描述不當。支持療法如流質飲食、制酸劑屬正確(D 正確),因此選 C。
1歲6個月大男童,無特殊病史,解大量褐紅色血便被送到急診。最近2週無發燒、嘔吐、腹痛、皮膚疹或服用藥物。男童平時每日解一次成形軟便,未曾發生血便。身體診察顯示略顯蒼白、心搏快、腹部軟、沒有壓痛(tenderness)或反彈痛(rebound tenderness)。血紅素值10.8 g/dL、糞便潛血反應呈陽性。下列何項檢查對於確定診斷的敏感性最高?
A. 腹部血管攝影(abdominal angiography)
B. 肝膽道閃爍攝影(hepatobiliary scintigraphy)
C. 梅克爾憩室檢查(Meckel scan enhanced with cimetidine)
D. 上消化道內視鏡檢查(upper GI panendoscope)
參考解答
- 答案:C. 梅克爾憩室檢查(Meckel scan enhanced with cimetidine)
解析:1 歲半幼童無痛性大量血便、貧血、心跳快而腹部無壓痛,最符合「梅克爾憩室」出血。確診最敏感之檢查為 Tc-99m 過鎝酸鹽閃爍攝影(Meckel scan),併用 cimetidine 可抑制胃泌素、減少假陰性、提高敏感性,故選 C。A 血管攝影僅對活動性大量出血敏感;B 為膽道檢查;D 上消化道鏡對小腸憩室敏感度低。
有關腎病症候群(nephrotic syndrome)患者容易受到感染的原因,下列何者最不適當?
A. 源於低免疫球蛋白血症(hypoglobulinemia)
B. 源於低白血球症(leukopenia)
C. 源於尿液流失補體C3與C5
D. 源於尿液流失alternative pathway的factor B與factor D
參考解答
- 答案:B. 源於低白血球症(leukopenia)
解析:本題問「最不適當」。腎病症候群易感染,主因是尿中流失 IgG 導致低免疫球蛋白血症(A 正確)、流失補體 C3、C5(C 正確)及替代途徑 factor B、factor D(D 正確)。病人「白血球通常正常或偏高」,並非低白血球症(leukopenia),故 B 描述錯誤,為最不適當選項。
關於小兒夜間遺尿症(nocturnal enuresis),下列敘述何者最不適當?
A. 如果父母其中之一在小時候有夜間遺尿症,則其子女有夜間遺尿症的風險會提高
B. 要先排除尿崩症、糖尿病和慢性腎臟疾病造成的次發性夜間遺尿症
C. 應評估過夜禁食之尿液滲透壓,以排除多尿造成的次發性夜間遺尿症
D. 因為藥物治療效果很好,應列為第一線治療
參考解答
- 答案:D. 因為藥物治療效果很好,應列為第一線治療
解析:夜間遺尿多為原發性,與夜間抗利尿激素分泌不足、膀胱容量較小及覺醒障礙有關;父母童年有遺尿者,子女風險明顯增加。初診應先排除尿崩症、糖尿病、慢性腎病、泌尿道感染等次發性原因,並可測晨尿滲透壓評估多尿。治療第一線為行為治療、尿床警報器與調整飲水,desmopressin 等藥物屬輔助,並非因療效好就列為第一線,故 D 最不適當。
有關兒童的紅斑性狼瘡腎炎(lupus nephritis)之敘述,下列何者最不適當?
A. 兒童的紅斑性狼瘡常合併腎炎
B. WHO分級class IV的病童會出現血尿、蛋白尿與急性腎臟損傷的變化
C. 類固醇脈衝治療(pulse therapy)與免疫抑制劑適用於所有分級的紅斑性狼瘡腎炎
D. 血管張力素轉換酶抑制劑(ACEI)與血管張力素受體阻斷劑(ARB),可以有效控制血壓並且減少蛋白尿
參考解答
- 答案:C. 類固醇脈衝治療(pulse therapy)與免疫抑制劑適用於所有分級的紅斑性狼瘡腎炎
解析:兒童 SLE 比成人更容易侵犯腎臟,class IV 為瀰漫增生性腎炎,會出現血尿、蛋白尿、高血壓及急性腎損傷。治療依病理分級與活動性決定:class I/II 通常僅觀察或支持治療,class III/IV 才常需脈衝類固醇合併免疫抑制劑,class V 則視蛋白尿程度調整治療,因此並非所有分級都適用。ACEI/ARB 可降血壓、減少蛋白尿,屬重要的腎保護治療。故 C 最不適當。
兒童異位性皮膚炎的好發位置,下列何者最不可能?
A. 嬰幼兒臉部
B. 青少年四肢屈側
C. 嬰幼兒包尿布區域
D. 幼兒四肢伸側
參考解答
解析:異位性皮膚炎依年齡有不同好發部位:嬰幼兒多以臉頰、頭皮及四肢伸側為主;較大兒童與青少年則轉為頸部及四肢屈側,如肘窩、膝窩。包尿布區域因長期潮濕、密閉,通常較少出現異位性皮膚炎,該處紅疹較常是尿布疹或念珠菌感染。因此「嬰幼兒包尿布區域」最不可能為好發位置,答案為 C。
關於過敏機轉,下列敘述何者最不適當?
A. Th2在IgE相關過敏性疾病中扮演重要的角色
B. Th2會分泌IL-4、IL-5、IL-13等細胞激素(cytokines)
C. innate lymphoid cells(ILC)目前可分為ILC1s、ILC2s、ILC3s
D. ILC3s會被IL-33、IL-25與TSLP活化而誘發過敏反應
參考解答
- 答案:D. ILC3s會被IL-33、IL-25與TSLP活化而誘發過敏反應
解析:IgE 相關過敏由 Th2 細胞主導,Th2 分泌 IL-4、IL-5、IL-13,分別促進 IgE 類別轉換、嗜酸性球增生與黏液分泌。先天淋巴細胞依細胞激素與轉錄因子分為 ILC1、ILC2、ILC3;其中 ILC2 才由上皮來源的 IL-33、IL-25 與 TSLP 活化,與過敏性發炎有關。ILC3 主要受 IL-1β、IL-23 等活化,參與黏膜免疫與嗜中性球發炎,故 D 的配對錯誤。
關於蕁麻疹(urticaria)的敘述,下列何者最不適當?
A. 症狀為突發性、隆起於皮膚的風疹塊(wheal)
B. IgE媒介所導致的過敏反應
C. 病灶持續時間達4星期,即為慢性蕁麻疹(chronic urticaria)
D. 慢性蕁麻疹(chronic urticaria)會影響較深處的皮膚及黏膜組織造成腫脹,稱之為血管性水腫(angioedema)
參考解答
- 答案:C. 病灶持續時間達4星期,即為慢性蕁麻疹(chronic urticaria)
解析:蕁麻疹典型病灶為突發、會癢、按壓後褪色的風疹塊,急性發作常由 IgE 媒介的過敏原誘發。慢性蕁麻疹的定義是症狀反覆或持續超過 6 週,而非 4 週,因此 C 錯誤。血管性水腫是深層真皮、皮下組織或黏膜的腫脹,可與蕁麻疹同時出現;A、B 敘述符合臨床表現與急性過敏機轉。故最不適當者為 C。
關於兒童特發性血小板減少性紫斑症(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP),下列敘述何者最適當?
A. 通常發生在病毒感染後1~4週後
B. 好發年齡在11~14歲
C. 常會合併嚴重貧血現象
D. 治療以輸血小板為主
參考解答
解析:兒童 ITP 多為自體免疫性,抗體攻擊血小板造成周邊破壞,常在病毒感染後 1~4 週發病,好發於 2~5 歲,而非 11~14 歲。病童血小板雖低,但紅血球與白血球通常正常,不會合併嚴重貧血;治療以觀察、類固醇或 IVIG 為主,血小板輸注僅保留給嚴重出血,不作為常規治療。因此 A 最適當。
關於兒童癌症,下列敘述何者最不適當?
A. 白血病是兒童最常見的癌症之一
B. 實體腫瘤(solid tumor)的正確診斷常需要影像與組織學判讀
C. 大部分兒童癌症主要的治療是使用標靶藥物
D. 特定疾病(如神經纖維瘤)的兒童罹患癌症的風險會增加
參考解答
- 答案:C. 大部分兒童癌症主要的治療是使用標靶藥物
解析:兒童癌症以白血病最常見,實體腫瘤如神經母細胞瘤、威爾姆氏瘤等,需靠影像學定位並以組織病理確診。治療多採手術、化學治療、放射治療等多模式整合,標靶藥物僅用於特定分子標記或復發病童,並非大多數兒童癌症的主要治療。神經纖維瘤等遺傳症候群會增加惡性腫瘤風險。故 C 最不適當。
關於異體造血幹細胞移植的適應症,下列何者最不適當?
A. 重型地中海型貧血
B. 急性淋巴性白血病
C. 嚴重型再生不良性貧血
D. 系統性紅斑性狼瘡
參考解答
解析:異體造血幹細胞移植適用於重型地中海型貧血、高風險或復發的急性淋巴性白血病,以及嚴重型再生不良性貧血等骨髓衰竭疾病。系統性紅斑性狼瘡若自體免疫疾病嚴重且難治,較常考慮自體造血幹細胞移植以重建免疫耐受,而非異體移植;異體移植用於 SLE 仍屬研究性或特殊情形。故 D 最不適當。
下列病因與兒童休克型態的關聯,何者最不適當?
A. 張力性氣胸:阻塞性(obstructive)
B. 擴張性心肌病變:心因性(cardiogenic)
C. 心包膜填塞:分布性(distributive)
D. 腎病症候群:低容積性(hypovolemic)
參考解答
- 答案:C. 心包膜填塞:分布性(distributive)
解析:休克依血流動力學分為低容積性、心因性、分布性與阻塞性。心包膜填塞時,心包腔內壓力上升,妨礙心室舒張與充盈,使心輸出量下降,因此屬於阻塞性(obstructive)休克;臨床上可見到奇脈、頸靜脈怒張與低血壓。分布性休克則見於敗血症、過敏性與神經性休克,主因是血管張力下降、周邊血管擴張。張力性氣胸壓迫大靜脈與心臟,同樣歸類為阻塞性;擴張性心肌病變因心肌收縮力差,屬心因性;腎病症候群因低白蛋白血症使血管內容積不足,屬低容積性。故 C 的配對最不適當。
下列何者不屬於低壓缺氧(hypobaric hypoxia)時所可能表現的順應(acclimatization)現象?
A. 呼吸加速
B. 血壓上升
C. 心跳加速
D. 血管張力(venous tone)下降
參考解答
- 答案:D. 血管張力(venous tone)下降
解析:低壓(高海拔)缺氧時,動脈血氧分壓下降會刺激周邊化學受器,使換氣量增加,表現為呼吸加速;同時交感神經活性上升,造成心跳加快、血壓上升,並使靜脈張力(venous tone)增加,以促進靜脈回流、維持心輸出量。因此「血管張力下降」與順應反應的方向相反,不是低壓缺氧時會出現的現象。順應的目的在於提升氧氣輸送、維持組織供氧,故選 D。
下列何種病因在兒童族群當中,最不會出現多尿(polyuria)症狀?
A. 中樞型尿崩症(central diabetes insipidus)
B. 低血鈣症(hypocalcemia)
C. 原發性多喝症(primary polydipsia)
D. 第1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus)
參考解答
解析:低血鈣症主要造成神經肌肉興奮性增加,表現為肌肉抽搐、手足痙攣(tetany)、Chvostek 與 Trousseau 徵象,並不會造成多尿。造成多尿的電解質異常是高血鈣,因高鈣會干擾腎臟集尿管對 ADH 的反應,形成腎因性尿崩。中樞型尿崩症因 ADH 分泌不足,無法濃縮尿液;原發性多喝症因大量飲水稀釋尿液;第 1 型糖尿病則因血糖超過腎閾值,產生滲透性利尿。故最不會出現多尿者為 B。
下列關於兒童性早熟的敘述,何者最不適當?
A. 女孩8歲以前、男孩9歲以前有第二性徵的出現,即符合性早熟的定義
B. 並非所有的性早熟都會影響病童的最終成人身高(adult height)
C. 相較女孩而言,男孩性早熟有較高的可能是器質性(organic)原因所導致
D. 中樞性性早熟的病童都應接受性釋素類似物(GnRH agonist)治療,以延緩青春期的進展
參考解答
- 答案:D. 中樞性性早熟的病童都應接受性釋素類似物(GnRH agonist)治療,以延緩青春期的進展
解析:性早熟定義為女孩 8 歲前、男孩 9 歲前出現第二性徵,A 正確;緩慢進展型或僅輕微提早者,未必影響最終成人身高,B 正確;男孩性早熟中器質性病因(如中樞神經腫瘤)的比例明顯高於女孩,通常需安排腦部影像檢查,C 正確。GnRH 類似物並非所有中樞性性早熟病童都必須使用,須依青春期進展速度、骨齡超前程度、預測成人身高是否受損及病因來決定;快速進展且預測身高明顯受影響者才建議治療,故 D 最不適當。
13歲男孩因身材矮小而就診,出生時體重3公斤,父親164公分,母親153公分。此男孩身體診察顯示身高136公分(低於第3百分位),體重38公斤(第10百分位),左右睪丸均為4毫升,無陰毛發育,骨齡檢查結果為11歲。應優先考慮下列那一種診斷?
A. 家族性身材矮小(familial short stature)
B. 體質性生長遲延(constitutional growth delay)
C. 腦垂體低能症(hypopituitarism)
D. 先天性腎上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)
參考解答
- 答案:C. 腦垂體低能症(hypopituitarism)
解析:以父母身高估算男孩標的身高為 (164+153+13)/2=165 公分,病童僅 136 公分,遠低於標的身高,且低於第 3 百分位。骨齡 11 歲較實際年齡落後 2 年,但身高年齡僅約 9 歲多,身高落後程度大於骨齡落後;睪丸 4 毫升、無陰毛,表示青春期尚未啟動。家族性身材矮小者骨齡與身高相符、標的身高本身偏低;體質性生長遲延者骨齡雖落後,身高通常接近標的身高,最終身高正常;先天性腎上腺增生會出現骨齡超前與性早熟。此童身高嚴重不足且生長遲滯,應優先考慮腦垂體低能症。
患有潛在疾病的患者,常會增加特定嚴重感染的發生風險,下列潛在疾病與引發感染之組合,何者最不恰當?
A. 無脾症:常見b型流行嗜血桿菌和肺炎鏈球菌引起的菌血症
B. 鐮狀細胞病:常見沙門氏菌引起的骨髓炎
C. 補體缺乏:常見瘧原蟲引起的瘧疾
D. 原發性先天性中性球減少症:常見金黃色葡萄球菌或綠膿桿菌感染之膿瘍
參考解答
解析:補體缺乏(尤其是末期補體 C5~C9 或 properdin 缺陷)主要增加莢膜菌感染,特別是奈瑟氏菌屬(腦膜炎球菌、淋球菌)引起的反覆菌血症與腦膜炎,與瘧原蟲感染的關聯並不恰當。無脾症因病童清除莢膜菌能力下降,容易發生肺炎鏈球菌與 b 型流行性嗜血桿菌菌血症;鐮狀細胞病因功能性無脾與骨梗塞,易有沙門氏菌骨髓炎及肺炎鏈球菌敗血症;原發性先天性中性球減少症則易發生金黃色葡萄球菌、綠膿桿菌等化膿性感染。故選 C。
3個月大男嬰近兩天在臉上、身上出現一些水泡樣的丘疹,無發燒,無呼吸道及腸胃道症狀。依據臨床表徵與接觸史,下列何者是最有可能的感染來源?
A. 2天前姐姐出現嬰兒玫瑰疹
B. 2週前哥哥出現水痘
C. 5天前媽媽出現帶狀疱疹
D. 3週前鄰居出現手足口症
參考解答
解析:病嬰臉部與軀幹出現水泡樣丘疹,最符合水痘(varicella)表現。水痘潛伏期約 10~21 天(平均約 14~16 天),哥哥於 2 週前發病,時間點與潛伏期吻合,且 3 個月大嬰兒體內母親抗體可能已不足,容易受感染。媽媽 5 天前出現帶狀疱疹,時間尚不足以符合水痘潛伏期,且帶狀疱疹須經直接接觸傳染;嬰兒玫瑰疹由 HHV-6 引起,典型為高燒數日後才出疹,並非水泡;手足口症病灶多見於手、足、口腔,且 3 週前的接觸史也不符合。故最可能來源為 B。
3歲男童無特殊病史或藥物過敏史,因發燒就診,耳溫測量為40℃,診斷為急性扁桃腺炎。下列發燒處置及衛教,何者最不適當?
A. 可以使用ibuprofen暫時降溫
B. 僅靠溫水拭浴無法達到降低體溫的效果
C. 使用退燒藥無法改變疾病病程
D. 發燒的機轉為身體散熱不良
參考解答
解析:發燒的機轉是外源性致熱原促使體內釋放細胞激素,經前列腺素 E2 作用使下視丘體溫設定點上升,身體因此增加產熱並減少散熱,屬於「設定點上調」,而非單純散熱不良;散熱不良造成的體溫上升屬於熱中暑等 hyperthermia,機轉不同,故 D 最不適當。Ibuprofen 屬非類固醇抗發炎藥,可抑制前列腺素合成而暫時退燒;單獨溫水拭浴降溫效果有限,需搭配退燒藥;退燒藥僅緩解不適,不會改變感染病程或縮短疾病時間。
有關單純型熱性痙攣(simple febrile seizure)的敘述,下列何者最不適當?
A. 一般發生在6~60個月的孩童(巔峰12~18個月)
B. 家族中有熱性痙攣病史的機率較一般人高
C. 通常都在發燒的24小時以內發作,而且不超過一次
D. 發作時間通常超過15分鐘,甚至可能產生癲癇重積狀態(status epilepticus)
參考解答
- 答案:D. 發作時間通常超過15分鐘,甚至可能產生癲癇重積狀態(status epilepticus)
解析:單純型熱性痙攣的診斷要件包括年齡6~60個月、與發燒相關、全身性發作、持續少於15分鐘,且24小時內不超過一次,並排除中樞神經感染。A、B、C均符合上述特徵;D所述超過15分鐘甚至進入重積狀態,屬於複雜型熱性痙攣,因此最不適當。
有關妥瑞氏症候群(Tourette syndrome)的敘述,下列何者最不適當?
A. 包含動作型、聲音型抽動(tics),症狀時間超過一年
B. 需注意有無合併注意力不足/過動症(attention-deficit/hyperactivity disorder)
C. 大多數個案在進入成年期,症狀會越來越明顯
D. 有些個案可能會合併有強迫症(obsessive-compulsive disorder)
參考解答
- 答案:C. 大多數個案在進入成年期,症狀會越來越明顯
解析:妥瑞氏症需有動作型及聲音型抽動,病程超過一年;常合併注意力不足/過動症及強迫症,因此A、B、D均適當。抽動嚴重度雖會起伏,但多數個案在青春期後逐漸減輕,只有少數持續嚴重,並不會大多數在成年期越來越明顯,故C最不適當。
下列何疾病會造成前囟門(anterior fontanelle)早期關閉?
A. craniosynostosis
B. achondroplasia
C. hypothyroidism
D. hydrocephalus
參考解答
解析:前囟門早期關閉最典型見於顱縫早閉(craniosynostosis),顱骨縫過早融合會限制頭骨生長,可能伴隨頭形異常及顱內壓升高。軟骨發育不全的前囟通常不會提早關閉;甲狀腺功能低下會使囟門延遲關閉;水腦症則常呈囟門膨隆、張開。故選A。
3個月大寶寶洗澡時被發現右側頭頂有一包血腫,無發燒、咳嗽、流鼻水等症狀,但是奶量減少且有些嗜睡。下列敘述何者最適當?
A. 這個年紀的頭部外傷,大多數是寶寶的日常活動受傷所導致
B. 如臨床評估需要,腦部核磁共振(MRI)可初步偵測可能的腦內出血
C. 身體診察發現寶寶的左大腿內側有瘀傷,此部位是此年紀活動常見的受傷部位
D. 受虐性腦傷(abusive head trauma)應列入鑑別診斷
參考解答
- 答案:D. 受虐性腦傷(abusive head trauma)應列入鑑別診斷
解析:3個月大嬰兒尚無自主活動能力,頭部外傷多非日常活動造成;頭皮血腫合併奶量減少、嗜睡,且左大腿內側瘀傷位於非典型受虐部位,必須將受虐性腦傷列入鑑別診斷。急性腦內出血的初步影像通常為電腦斷層,而非核磁共振;因此D最適當。
有關粒線體基因致病性變異的遺傳(mitochondrial inheritance),下列敘述何者最不適當?
A. 粒線體DNA主要是遺傳自母親(maternal inherited)
B. 男女皆有可能罹患此類疾病
C. 變異形式主要為缺失(deletion)或點突變(point mutation)
D. 一般人身上都帶有一個由母親遺傳而來的粒線體基因病變
參考解答
- 答案:D. 一般人身上都帶有一個由母親遺傳而來的粒線體基因病變
解析:粒線體DNA幾乎完全由母親遺傳,男女皆可能罹病;致病變異以點突變、缺失或重排為主。並非一般人身上都帶有一個致病的粒線體基因變異,多數人的粒線體基因組正常,因此D最不適當。A、B、C均為正確敘述。
下列關於異位性皮膚炎(atopic dermatitis)的敘述,何者錯誤?
A. 嬰兒時期(infancy)可發生在臉部
B. 嬰兒時期(infancy)多發生在肢體屈側(flexor side)
C. 嬰兒時期(infancy)常伴隨食物過敏
D. 成人時期(adulthood)的異位性皮膚炎,可以慢性手部濕疹(chronic hand eczema)作為表現
參考解答
- 答案:B. 嬰兒時期(infancy)多發生在肢體屈側(flexor side)
解析:嬰兒期異位性皮膚炎好發於臉頰、頭皮及四肢伸展側,屈側(如肘窩、膝窩)較常見於兒童期,因此B錯誤。嬰兒常合併食物過敏,成人則可表現為慢性手部濕疹,A、C、D均正確。本題問錯誤者,故選B。
55歲男性乾癬患者同時有高血壓及高血脂,自述最近乾癬症狀加劇。該病人服用之藥物如下,何者與乾癬惡化最為相關?
A. furosemide
B. propranolol
C. prazosin
D. atorvastatin
參考解答
解析:propranolol屬於β受體阻斷劑,是已知會誘發或加重乾癬的藥物,機轉可能涉及細胞內cAMP改變、角質細胞增生及免疫調節失衡。furosemide、prazosin與atorvastatin並非典型乾癬惡化因子,故與乾癬加劇最相關者為B。
13歲男孩,近一個月在頸部出現皮疹如圖所示,最可能的診斷為何?
A. 汗管瘤(syringoma)
B. 類澱粉症苔癬(lichen amyloidosus)
C. 尋常性痤瘡(acne vulgaris)
D. 扁平疣(verruca plana)
參考解答
承上題,下列何種治療較為適當?
A. 手術切除
B. 外用類固醇
C. 外用抗生素
D. 冷凍治療
參考解答
解析:冷凍治療利用液態氮的低溫使病灶細胞內形成冰晶、微血管血栓與細胞壞死,是病毒疣(尋常疣、足底疣、扁平疣)第一線的破壞性治療,特別適合角化明顯的皮膚病灶,故選 D。手術切除對一般病毒疣並非首選,且可能留下疤痕;外用類固醇用於發炎性或免疫性皮膚病,對病毒感染無效,局部免疫抑制甚至可能使病灶擴散;外用抗生素僅適用於細菌感染,對病毒疣沒有治療效果。
8歲女童,主訴近兩年來發現右手食指指甲下出現如圖①所示慢慢變大而且會痛的增生物。臨床醫師排了一個X光攝影檢查,結果如圖②③箭頭所示。下列何者是最可能的診斷?
A. 甲下病毒疣(subungual viral wart)
B. 甲下角化棘皮瘤(subungual keratoacanthoma)
C. 甲下外生骨(subungual exostosis)
D. 甲下血管球腫瘤(subungual glomus tumor)
參考解答
- 答案:C. 甲下外生骨(subungual exostosis)
在國內使用下列何種藥物以前,建議先做HLA-B*1502基因檢測,以避免產生Stevens-Johnson syndrome或toxicepidermal necrolysis?
A. abacavir
B. allopurinol
C. carbamazepine
D. hydralazine
參考解答
解析:根據台灣衛福部藥物基因體學建議,卡馬西平在漢人族群啟動前,強烈建議檢測 HLA-B*15:02 基因型,以預防 Stevens-Johnson syndrome (SJS) 與毒性表皮壞死溶解症 (TEN)。Abacavir 須檢測 HLA-B*57:01;Allopurinol 與 HLA-B*58:01 相關;Hydralazine 則易致藥物性紅斑狼瘡,與 HLA-B*15:02 無關。
有關全身性硬化症(systemic sclerosis)各項症狀的治療選擇,下列何者正確?
A. 皮膚硬化;UVA1紫外光治療
B. 手指潰瘍;局部類固醇注射
C. 微血管擴張;口服類固醇治療
D. 皮膚鈣化;復健物理治療(physiotherapy)
參考解答
解析:全身性硬化症皮膚硬化可採 UVA1 光療(340-400nm)改善皮膚增厚,為證據支持之治療選項。手指潰瘥治療首選血管擴張劑(如鈣通道阻斷劑、伊洛前列素)及創面照護,局部類固醇注射反而延緩癒合;微血管擴張以脈衝染料雷射治療,口服類固醇無效;皮膚鈣化病灶大者可手術切除,物理治療非主要處置。
有關下列疾病與指甲變化的配對,何者最不常見?
A. 乾癬(psoriasis);點狀凹痕(pitting)
B. 扁平苔癬(lichen planus);指甲萎縮
C. 圓禿(alopecia areata);油滴狀變色(oil spot/ salmon spot)
D. 甲癬(tinea unguium);指甲下角質增厚(subungual hyperkeratosis)
參考解答
- 答案:C. 圓禿(alopecia areata);油滴狀變色(oil spot/ salmon spot)
解析:圓禿典型指甲改變為點狀凹痕(pitting)、網狀隆起(trachyonychia)及紅斑點(red lunula spots),油滴狀變色(oil spot/salmon patch)為乾癬特徵表現,非圓禿常見。乾癬指甲點狀凹痕、扁平苔癬指甲萎縮、甲癬指甲下角質增厚皆為經典對應關係。
下列有關化膿性汗腺炎(hidradenitis suppurativa)之敘述,何者錯誤?
A. 男性較女性常見
B. 病灶通常呈對稱分布於腋下或腹股溝處
C. 針對廣泛性反覆發作的病灶,手術切除合併皮瓣重建是一個合理的治療選項
D. 長期發炎的病灶會有產生鱗狀上皮細胞癌的可能
參考解答
解析:化膿性汗腺炎女性盛於男性(女性:男性約 3:1),好發於腋下、腹股溝等皮脂腺豐富部位,常呈對稱分布。廣泛性反覆病灶手術廣泛切除合併皮瓣重建為標準治療;長期慢性發炎確實有惡性轉化為鱗狀上皮細胞癌風險。故選項 A 性別流行病學敘述錯誤。
下列有關Darier disease之敘述,何者錯誤?
A. 為體染色體顯性遺傳疾病
B. 冬季時因皮膚乾燥,病灶容易惡化
C. 指甲脆弱易裂,並可見紅色或白色條紋(longitudinal bands)
D. 皮膚可能合併細菌或病毒的感染
參考解答
解析:Darier disease 為體染色體顯性遺傳(ATP2A1 基因突變),夏季因高溫、出汗、紫外線照射惡化,冬季反而緩解;指甲呈紅白色縱條紋、甲尖端缺損呈 V 形缺口;皮膚屏障受損易合併葡萄球菌感染或單純疱疹病毒感染(Kaposi 變異性紅斑)。選項 B 季節惡化方向錯誤。
毛毛樣血管疾病(moyamoya disease),指的是下列何種病變?
A. 腦部腫瘤延著小血管擴散
B. 腦部動靜脈畸形合併周圍血管增生
C. 顱內大血管阻塞合併側枝循環增生
D. 中樞結核感染合併血管炎
參考解答
解析:毛毛樣血管疾病為特發性顱內動脈進行性狹窄/閉塞,主要累及威利斯環終末段(大腦中動脈近端、前動脈、內頸動脈終末端),代償性基底腦區側枝循環異常增生,血管造影呈「煙霧狀」改變。非腫瘤擴散、非動靜脈畸形、非結核性血管炎。
有關腦中風預防策略,下列敘述何者最不恰當?
A. 症狀性顱內中大腦動脈70%狹窄,應優先考慮使用抗凝血劑(anticoagulant)預防中風
B. 症狀性顱外內頸動脈70%狹窄,可考慮頸動脈支架置放術(carotid artery stenting)預防中風
C. 來源不明之栓塞型中風(embolic stroke of undetermined source),可使用抗血小板藥物預防中風
D. CHA2DS2-VASc分數為0分之非瓣膜性心房顫動(atrial fibrillation),暫不使用抗血栓藥物
參考解答
- 答案:A. 症狀性顱內中大腦動脈70%狹窄,應優先考慮使用抗凝血劑(anticoagulant)預防中風
解析:症狀性顱內中大腦動脈70%狹窄,根據SAMMPRIS試驗結果,抗血小板治療(雙重抗血小板療法)優於抗凝血治療,且抗凝組出血風險顯著較高,故不優先使用抗凝血劑。選項B:症狀性顱外內頸動脈70%狹窄,NASCET試驗證實內頸動脈內膜剝除術(CEA)獲益明確,支架置放術(CAS)為高手術風險者之替代方案。選項C:ESUS建議使用抗血小板藥物(如阿斯匹靈、克比多)作為一線預防。選項D:CHA2DS2-VASc分數0分(男性)或1分(女性)之非瓣膜性心房顫動,指南建議不需抗血栓治療。
49歲男性平常有高血壓,因突發性右側肢體無力及麻木而就診,就診當天的無顯影劑腦部電腦斷層(non-contrast CT)檢查結果如下圖①,5天後的腦部磁振造影(MRI)檢查結果如下圖②(Fluid attenuated inversionrecovery, FLAIR)及圖③無施打顯影劑之T1影像。下列何者最有可能是此病人的診斷?
A. 高血壓引發腦出血
B. 腦腫瘤合併中心壞死(central necrosis)
C. 多發性硬化症(multiple sclerosis)急性發作
D. 弓形蟲(toxoplasma)腦內感染
參考解答
10歲女童因「夢遊症」求診,她入睡時間正常,但入睡後約1~3小時會突然從床上坐起來在房間走動,偶爾會打開門走出去,又走回臥室。整個發作期間都是一些簡單沒有實際意義的行為,每週約發生1次,每次持續約15~30分鐘,白天特別累時夜晚就容易發生,隔天早上不記得昨夜發生的事,腦波檢查沒有癲癇症的證據。下列敘述何者錯誤?
A. 通常發生在非快速動眼期睡眠(non-rapid eye movement sleep, NREM sleep)之第三期(stage N3)
B. 有可能合併夜驚症(sleep terrors)和覺醒障礙症(confusional arousals)
C. 發作時為夢境實演(dream enactment behavior)的行為
D. 除非有安全上的考量,基本上不需要藥物治療
參考解答
- 答案:C. 發作時為夢境實演(dream enactment behavior)的行為
解析:夢遊症屬於NREM睡眠覺醒障礙,發生於N3期(深度睡眠),非REM期,故非夢境實演行為。選項A正確:夢遊發作多在入睡後1~3小時的N3期。選項B正確:夢遊、夜驚、覺醒障礙屬同一譜系,常合併共存。選項D正確:兒童夢走症多為良性、自限性,除非頻繁、危險行為或持續至成年,通常無需藥物治療,以環境安全防護為主。
下列何種神經傳導物質與偏頭痛最沒有關聯?
A. 降鈣素基因相關胜肽(calcitonin gene-related peptide)
B. 血清素(serotonin or 5-hydroxytryptamine)
C. 乙醯膽鹼(acetylcholine)
D. 多巴胺(dopamine)
參考解答
- 答案:C. 乙醯膽鹼(acetylcholine)
解析:偏頭痛病理機轉核心為三叉神經血管系統活化,CGRP為關鍵致痛神經傳導物質,血清素(5-HT)受體激動劑(曲普坦類)為急性期主流藥物,多巴胺參與噁心嘔吐及前兆症狀,多巴胺拮抗劑常用於治療合併噁心。乙醯膽鹼雖參與皮質擴散性抑制,但非偏頭痛核心治療標的,與偏頭痛關聯性最低。
下列敘述何者最不可能是癲癇誘發因素?
A. 15歲女孩於3歲大時曾發作單純型熱痙攣(simple febrile seizure),後續神經學功能正常無後遺症
B. 60歲陳舊性大片腦中風女性患者,近日發生尿路感染合併敗血症
C. 38歲男性癲癇患者,因抗癲癇藥物用完自行停藥三日
D. 55歲男性糖尿病患者血糖控制不佳,伴有酮酸中毒症
參考解答
- 答案:A. 15歲女孩於3歲大時曾發作單純型熱痙攣(simple febrile seizure),後續神經學功能正常無後遺症
解析:單純型熱痙攣定義為6個月至5歲、發燒24小時內、全身性強直陣攣<15分鐘、24小時內不複發、神經學檢查正常。此類患者長期癲癇風險僅略高於一般族群(約2%),且患兒3歲發作後神經功能正常無後遺症,成年後非癲癇誘發因素。選項B:陳舊性腦中風為癲癇高風險因子,感染敗血症為強誘因。選項C:自行停藥為最常見突發性癲癇持續狀態誘因。選項D:酮酸中毒造成電解質紊亂、酸鹼失衡,易誘發癲癇發作。
關於巴金森氏病(Parkinson disease)之治療,下列何者錯誤?
A. 左多巴(levodopa)是黃金治療準則,愈早使用大劑量對病患愈有利
B. 多巴胺促效劑(dopamine agonist)是治療選擇之一,尤其是對較年輕的患者
C. 多巴胺促效劑(dopamine agonist)可作用於不同類型之dopamine receptors
D. 對口服藥物藥效波動大的患者,視丘下核(subthalamic nucleus)刺激術是有效的治療選擇
參考解答
- 答案:A. 左多巴(levodopa)是黃金治療準則,愈早使用大劑量對病患愈有利
解析:左多巴雖為PD黃金標準治療,但長期大劑量使用易導致運動波動(on/off現象)、異動症;現行指南建議「早期用藥、低劑量啟動、延緩左多巴」,年輕患者優先考慮多巴胺促效劑或MAO-B抑制劑,以延緩併發症。選項B:多巴胺促效劑為年輕患者一線選擇,可延遲左多巴使用。選項C:促效劑作用於D1/D2樣受體亞型(如普拉克索偏好D3,羅匹尼角色D2/D3)。選項D:STN-DBS為藥物難治性運動波動患者有效療法,可減少藥物劑量及異動症。
關於普里昂疾病(prion disease),下列敘述何者錯誤?
A. prion disease是因為病毒感染造成普里昂蛋白(prion protein)的錯誤摺疊(misfolding)之後形成的神經退化性疾病
B. 可分為散發性(sporadic),普里昂蛋白基因突變(genetic mutations in the prion protein gene)及後天性(acquired),其中以散發性最多
C. 散發性的庫賈氏症(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease)臨床表現為快速進展的認知功能障礙、行為改變、動作障礙、視覺障礙及全身的症狀(constitutional symptoms)
D. 散發性的庫賈氏症(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease)診斷除臨床表現之外,目前尚需要腦波、腦部磁振造影或腦脊髓液的14-3-3蛋白檢測
參考解答
- 答案:A. prion disease是因為病毒感染造成普里昂蛋白(prion protein)的錯誤摺疊(misfolding)之後形成的神經退化性疾病
解析:普里昂疾病病原體為錯誤摺疊的普里昂蛋白(PrPSc),屬蛋白質傳染性顆粒,非病毒,無核酸,故非病毒感染所致。選項B:依病因分散發性(85%)、遺傳性(10-15%)、後天性(<1%),散發性最多。選項C:sCJD典型表現為亞急性快速進展性失智、肌陣攣、小腦/錐體徵、視覺障礙。選項D:診斷標準包含臨床表現、典型腦波(周期性鋭波)、MRI皮質/基底核高訊號、CSF 14-3-3蛋白/RT-QuIC陽性。
王小姐40歲,三年前開始出現不自主的動作如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手或扭腰等等,在身體各部位出現,且愈來愈頻繁。一年前她記憶力有衰退現象,常常打錯字,她的父親在48歲時也出現類似症狀,在55歲時自殺死亡。她最可能的診斷是:
A. 脊髓小腦共濟失調症(spinocerebellar ataxia)
B. 巴金森氏病(Parkinson disease)
C. 亨丁頓氏病(Huntington disease)
D. 肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis)
參考解答
- 答案:C. 亨丁頓氏病(Huntington disease)
解析:亨丁頓氏病為體染色體顯性遺傳,HTT基因CAG重複擴增,典型發病年齡30-50歲,核心三徵:舞蹈症(不自主動作)、認知功能下降、精神症狀,家族史陽性且常有預期現象。病例40歲出現舞蹈樣動作、記憶衰退、父親48歲發病55歲自殺,高度符合HD臨床診斷。選項A:SCA以小腦共濟失調為主,較少舞蹈症。選項B:PD以靜止性顫抖、僵直、運動緩慢為主,無舞蹈症。選項D:ALS為上下運動神經元損傷,表現為肌無力、萎縮、肌顫搐,無舞蹈症與認知退化。
下列疾病的臨床症狀,何者最不可能出現波動性(fluctuating)或間歇性(intermittent)無力?
A. 肌無力症候群(myasthenic syndrome)
B. 甲狀腺亢進相關的低血鉀性肌肉無力(thyrotoxic hypokalemic weakness)
C. 週期性麻痺(periodic paralysis)
D. 運動神經元疾病(motor neuron disease)
參考解答
- 答案:D. 運動神經元疾病(motor neuron disease)
解析:波動性或間歇性無力代表神經肌肉接合處或離子通道的病變,症狀會隨時間、活動或代謝狀態起伏。A 肌無力症候群(多見於小細胞肺癌,Lambert-Eaton)與重症肌無力相同,無力在活動後加重、休息後改善;B 甲狀腺亢進合併低血鉀性無力,因鉀離子快速進入細胞而造成陣發性發作;C 週期性麻痺(低血鉀或高血鉀型)本質即為反覆發作的間歇性無力。D 運動神經元疾病(如肌萎縮性側索硬化)是進行性、持續惡化的上、下運動神經元退化,無力不會起伏或自行緩解,故最不可能出現波動性無力。
關於多發性肌炎(polymyositis)的敘述,下列何者最不恰當?
A. 常出現複視症狀
B. 少數可能伴隨有癌症
C. 主要為侵犯肢體近端肌肉
D. 以類固醇治療為主
參考解答
解析:多發性肌炎屬自體免疫的發炎性肌肉病變,主要侵犯肢體近端肌肉(如肩帶、骨盆帶),造成對稱性近端無力、起立或梳頭困難,少數病人合併惡性腫瘤(尤其皮肌炎),治療以類固醇為第一線,故 B、C、D 皆恰當。眼外肌與複視通常見於重症肌無力或甲狀腺眼病變;多發性肌炎原則上不侵犯眼外肌,複視並非其典型表現,因此 A 最不恰當。
18歲男性,游泳跳水時,不慎頭部撞擊到泳池底部,神經學檢查發現肛門反射(anal reflex)及球海綿體肌反射(bulbocavernosus reflex)消失,同時四肢運動及感覺功能喪失,其最佳的診斷為何?
A. 頸椎第五節(C5)前脊髓損傷
B. 頸椎第五節(C5)後脊髓損傷
C. 頸椎第五節(C5)中央脊髓症候群
D. 頸椎第五節(C5)脊髓休克
參考解答
解析:病人外傷後出現四肢運動、感覺全失,且肛門反射與球海綿體肌反射消失,代表薦髓反射弧被抑制,屬於急性脊髓損傷後立即發生的「脊髓休克」階段,特徵是弛緩性癱瘓、反射消失、膀胱無力,數週後才逐漸出現痙攣與反射亢進。前脊髓損傷會保留本體感覺與振動覺,後脊髓損傷以深感覺喪失為主,中央脊髓症候群多見於頸椎過度伸展,上肢無力比下肢嚴重且感覺保留,均與本例四肢全失及反射消失不符,故選 D。
關於多發性硬化症(multiple sclerosis),下列敘述何者錯誤?
A. 為中樞神經白質去髓鞘病變(demyelinating disease)
B. 緯度愈高,天氣愈冷的地區,發生率愈低
C. 視神經發炎是常見的初始症狀
D. 病人可能合併疲倦及沮喪等症狀
參考解答
解析:多發性硬化症是中樞神經白質的去髓鞘疾病,病灶呈時間與空間多發,視神經炎常是首發表現,病人也常合併疲倦、憂鬱、溫度敏感等症狀,故 A、C、D 正確。流行病學上,發生率隨緯度升高而增加,離赤道越遠、日照越少、氣候越冷的地區盛行率越高,可能與維生素 D 及日照有關。因此「緯度愈高、天氣愈冷發生率愈低」的說法與事實相反,B 為錯誤敘述。
唐氏症(Down syndrome)的病人在40歲之後會出現阿茲海默氏病(Alzheimer disease)的神經病理變化。這個現象是因為下列那個基因過度表現所造成的?
A. APOE
B. PSEN1
C. PSEN2
D. APP
參考解答
解析:唐氏症為第 21 對染色體三體症,位在 21 號染色體的 APP 基因(類澱粉前驅蛋白)因此多一個拷貝而過度表現,使 β-類澱粉蛋白沉積增加,四十歲後幾乎都會出現類澱粉斑塊與神經纖維纏結等阿茲海默氏病病理變化。APOE 位在 19 號染色體,是晚發型阿茲海默的易感基因;PSEN1 在第 14 對、PSEN2 在第 1 對染色體,屬體染色體顯性早發型家族性阿茲海默的致病基因,與唐氏症的劑量效應無關,故選 D。
關於急性化膿性腦膜炎(acute purulent meningitis)的敘述,下列何者最恰當?
A. 高達80%以上的病人會同時出現高燒、頸部僵硬及意識改變的臨床表徵
B. 因B型鏈球菌(group B streptococcus)感染造成的比率約5%
C. 在得知細菌培養結果之前,為防治具盤尼西林抗藥性的肺炎鏈球菌(S. pneumoniae),所使用的抗生素須包括第三代的頭孢菌素類(cephalosporin)
D. 病人腦壓升高時,可能會出現心跳變快、血壓上升及呼吸不規則的變化
參考解答
- 答案:C. 在得知細菌培養結果之前,為防治具盤尼西林抗藥性的肺炎鏈球菌(S. pneumoniae),所使用的抗生素須包括第三代的頭孢菌素類(cephalosporin)
解析:急性化膿性腦膜炎常見肺炎鏈球菌、腦膜炎雙球菌等,因肺炎鏈球菌對盤尼西林抗藥性普遍,在培養結果未知前,經驗性治療需包含第三代頭孢菌素(如 ceftriaxone),故 C 最恰當。發燒、頸僵、意識改變三項同時出現者約僅四成多,A 的 80% 過高;B 型鏈球菌主要見於新生兒,成人比率遠低於 5%。顱內壓升高造成庫欣氏反應為心跳變慢、血壓上升、呼吸不規則,D 稱心跳變快錯誤。
有關妄想(delusion)內容的敘述,下列何者最適當?
A. 病人表示同事是受到黑道指使,要來殺害他的,事實卻非如此,是一種虛無(nihilistic)妄想
B. 病人表示自己是神仙下凡,一直宣稱自己能夠拯救世人,是一種誇大(grandeur)妄想
C. 病人表示同事對她笑就是對方愛上自己,雖然對方澄清絕無此意,病人仍堅持己見,是一種忌妒(jealousy)妄想
D. 病人表示同事在走廊聊天,就是互傳訊息,想要聯手對付他,是一種控制(control)妄想
參考解答
- 答案:B. 病人表示自己是神仙下凡,一直宣稱自己能夠拯救世人,是一種誇大(grandeur)妄想
解析:誇大妄想是誇大不實地高估自身身分、能力或重要性,如自稱神仙下凡、能拯救世人,故 B 最適當。A 描述同事受黑道指使要加害自己,屬被害(persecutory)妄想,而非虛無妄想;虛無妄想是否認自身存在或器官已毀壞。C 把他人中性行為解讀為愛慕,且不因反證動搖,屬情愛(erotomanic)妄想,非忌妒妄想;忌妒妄想是堅信伴侶不忠。D 將走廊聊天解讀為串聯對付自己,仍屬被害妄想或關係妄想,不是控制妄想;控制妄想指被外力操控思想或身體。
有關物質或藥物引發精神病症之敘述,下列何者最不適當?
A. 觸幻覺是使用古柯鹼(cocaine)的特徵
B. 物質或藥物引發精神病症的妄想以被害妄想最常見
C. 現實感(reality testing)佳
D. 顳葉癲癇(temporal lobe epilepsy)可能導致嗅幻覺
參考解答
- 答案:C. 現實感(reality testing)佳
解析:物質或藥物引發的精神病症會出現妄想、幻覺,且現實感測試明顯受損,因此 C 稱現實感佳最不適當。古柯鹼中毒可產生觸幻覺,例如蟲爬感;這類精神病症的妄想以被害妄想最常見;顳葉癲癇發作前也可能出現嗅幻覺。臨床上須與原發性思覺失調症區別。
關於思覺失調症(schizophrenia)之敘述,下列何者最不適當?
A. 根據DSM-5,思覺失調症病人中約有5%~6%病患死於自殺,但此數據有可能被低估
B. 負性症狀與mesolimbic pathway之異常有關
C. 思覺失調症患者有相當比例有憂鬱症狀,也可使用抗憂鬱藥物合併治療
D. 思覺失調症患者之認知功能退化比其正性精神症狀更可預測其社會功能影響
參考解答
- 答案:B. 負性症狀與mesolimbic pathway之異常有關
解析:負性症狀主要與 mesocortical pathway 有關,也就是前額葉皮質多巴胺功能低下;mesolimbic pathway 多巴胺過度活動則與正性症狀有關,因此 B 不適當。DSM-5 指出約 5%~6% 患者死於自殺,且可能被低估;憂鬱症狀常見,可合併抗憂鬱劑治療;認知功能退化對社會功能的預測力優於正性症狀。
有關情緒穩定劑之敘述,下列何者最不適當?
A. 鋰鹽(lithium)可降低雙相情緒障礙症(bipolar disorder)患者的自殺風險
B. 情緒穩定劑相較於抗精神病藥物對懷孕胎兒畸形之危險較低
C. 服用鋰鹽(lithium)治療應注意飲水量,以免鋰鹽濃度起伏過大
D. 鋰鹽(lithium)濃度過高時可能出現手抖、腹瀉、口齒不清
參考解答
- 答案:B. 情緒穩定劑相較於抗精神病藥物對懷孕胎兒畸形之危險較低
解析:情緒穩定劑如鋰鹽、valproate、carbamazepine 本身具有致畸胎風險,valproate 尤其明顯,不能說比抗精神病藥物低,因此 B 最不適當。鋰鹽可降低雙相症自殺風險;服藥期間應維持穩定飲水與鹽分,避免濃度起伏;濃度過高可出現手抖、腹瀉、口齒不清等中毒症狀。
有關強迫症的治療,下列敘述何者最適當?
A. 精神分析心理治療非常有效
B. benzodiazepine能有效預防
C. 行為治療合併藥物治療具有療效
D. lithium是首選藥物
參考解答
解析:強迫症的第一線治療為暴露與反應阻止(ERP)等認知行為治療,合併 SSRI 藥物治療具有實證療效,因此 C 最適當。精神分析對強迫症的療效證據不足;benzodiazepine 只能短暫緩解焦慮,不能預防強迫症狀;lithium 並非強迫症的首選藥物。
關於情緒障礙症(mood disorders)的敘述,下列何者最不適當?
A. 不同國家可觀察到重鬱症(major depressive disorder)之盛行率在女性約為男性的兩倍
B. 第一型雙相情緒障礙症(bipolar I disorder)盛行率無性別差異
C. 第一型雙相情緒障礙症患者中合併物質濫用、恐慌症與強迫症的比例高於重鬱症(major depressivedisorder)患者
D. 第二型雙相情緒障礙症的患者之自殺死亡率較第一型雙相情緒障礙症患者低,且其初發病年齡較晚
參考解答
- 答案:D. 第二型雙相情緒障礙症的患者之自殺死亡率較第一型雙相情緒障礙症患者低,且其初發病年齡較晚
解析:第二型雙相情緒障礙症的自殺風險並未低於第一型,部分研究甚至顯示自殺企圖率更高;其初發病年齡通常較晚,因此 D 最不適當。重鬱症女性盛行率約為男性兩倍;第一型雙相症盛行率無明顯性別差異;第一型合併物質濫用、恐慌症與強迫症的比例高於重鬱症。
陳先生35歲,經歷一次大車禍倖存,之後經常心悸、坐立不安、失眠、惡夢、凡事淡漠、不願提及該事件等,症狀已持續8個月未緩解,下列敘述何者最適當?
A. 其診斷最可能是適應障礙症(adjustment disorder)
B. 其神經影像可能有杏仁核(amygdala)結構的改變
C. 其神經影像會有基底核(basal ganglia)功能過低情況
D. 頂葉(parietal lobe)會出現鈣化現象
參考解答
- 答案:B. 其神經影像可能有杏仁核(amygdala)結構的改變
解析:車禍後八個月仍出現惡夢、心悸、警覺性高、逃避及情緒麻木,符合創傷後壓力症(PTSD),而非適應障礙症。PTSD 的神經影像常見杏仁核過度反應及結構改變,海馬迴與內側前額葉也可能受影響,因此 B 最適當。基底核功能低下與強迫症較有關;頂葉鈣化並非 PTSD 特徵。
關於藥物對性功能的影響,下列何者最不適當?
A. selective serotonin-norepinephrine reuptake inhibitors(SNRIs)及selective serotonin reuptakeinhibitors(SSRIs)可能導致低性欲及高潮障礙
B. cyproheptadine與amantadine皆有助於改善selective serotonin reuptake inhibitors(SSRIs)導致之性功能異常
C. lithium亦可能導致勃起障礙
D. bupropion和risperidone能提高性慾
參考解答
- 答案:D. bupropion和risperidone能提高性慾
解析:risperidone 會阻斷多巴胺 D2 受體並使 prolactin 升高,常導致性慾下降及勃起、射精障礙,不會提高性慾,因此 D 最不適當。SSRIs 與 SNRIs 常造成低性慾及高潮障礙;cyproheptadine 與 amantadine 可改善 SSRI 相關性功能異常;鋰鹽也可能導致勃起障礙。
有關失智症(dementia)之敘述,下列何者最不適當?
A. 一般研究發現年紀老化、有失智症家族史及女性為失智症的危險因子
B. 大約三分之一的失智症患者在其失智症的病程中會出現妄想(delusion)及幻覺(hallucination)
C. 失智症的病程通常是逐步(progressive),且不可逆(irreversible)的智能受損(intellectual impairment),而其盛行率隨年紀愈大而增加
D. 老年人有憂鬱症、甲狀腺低下症或維他命缺乏可能會出現失智的症狀
參考解答
- 答案:B. 大約三分之一的失智症患者在其失智症的病程中會出現妄想(delusion)及幻覺(hallucination)
解析:失智症病程中妄想與幻覺的盛行率因失智類型及階段而異,兩者發生率不同,幻覺通常較妄想少見,不能概括為約三分之一同時出現,因此 B 最不適當。老化、家族史及女性為危險因子;失智症通常逐步且不可逆,盛行率隨年齡增加;憂鬱、甲狀腺低下或維他命缺乏可出現類失智症狀。
下列有關海洛因之敘述,何者最適當?①中毒時宜給與naloxone進行緊急治療 ②意識混亂、呼吸淺、瞳孔縮小是海洛因戒斷的核心症狀 ③即使急性戒斷期過去,仍有可能殘存戒斷症狀達數個月之久 ④methadone和buprenorphine可使用於戒斷期,但是戒斷期過後再用此兩種藥物會不利於戒除海洛因
A. 僅①③
B. ①②④
C. ①③④
D. ②③④
參考解答
解析:海洛因為鴉片類(opioid)毒品。①正確:opioid中毒以呼吸抑制、意識障礙、瞳孔縮小為特徵,naloxone為鴉片受體拮抗劑,可迅速逆轉中毒,宜緊急給予。②錯誤:意識混亂、呼吸淺、瞳孔縮小是中毒(intoxication)症狀;戒斷(withdrawal)症狀相反,如瞳孔放大、流鼻水、腹瀉、心跳加快。③正確:急性戒斷約1週緩解,但部分個案殘存「延遲性戒斷症候群(PAWS)」,情緒與睡眠問題可持續數月。④錯誤:methadone與buprenorphine屬替代維持療法,戒斷期後仍可用於長期維持,有助減少復發,非不利戒除。故僅①③正確,選A。
有關K他命(ketamine)濫用,下列敘述何者最適當?
A. 使用後可能會產生幻覺和身體與現實解離狀態(dissociative state)
B. 濫用途徑只能用注射或口服,不能用鼻吸入
C. 不會導致如思覺失調症之精神病態
D. 藥理機轉與安非他命相似,主要作用在多巴胺(dopamine)系統上
參考解答
- 答案:A. 使用後可能會產生幻覺和身體與現實解離狀態(dissociative state)
解析:K他命(ketamine)為NMDA受體拮抗劑,具分離性麻醉(dissociative anesthesia)特性。A正確:使用後常出現解離狀態、視幻覺、身體與現實剝離感,故常被濫用。B錯誤:濫用途徑包括鼻吸(snorting)、口服、注射等多種,非只能注射或口服。C錯誤:高劑量或長期濫用可引發類思覺失調症之精神病性症狀(幻覺、妄想)。D錯誤:其藥理機轉主要阻斷NMDA受體(glutamate系統),與安非他命主要作用於多巴胺系統不同。故選A。
62歲男性每天平均飲用3瓶米酒,少進食已超過20年,某日中午依平常習慣飲用米酒後不久,出現步態不穩與意識混淆,送至醫院時身上仍有酒味,檢查發現有眼球震顫現象,針對立即的處置,下列何者最適當?
A. 給與短效型苯二氮平(benzodiazepine)
B. 靜脈補充大量葡萄糖液
C. 肌肉注射抗精神病劑,如haloperidol
D. 注射thiamine
參考解答
解析:此個案長期酗酒、營養不良,飲酒後出現步態不穩、意識混淆與眼球震顫,為典型Wernicke腦病變(thiamine缺乏)三聯徵,屬醫療急症。D正確:應立即注射thiamine(維生素B1),且須先於葡萄糖給予;若先補糖會加速thiamine耗竭、惡化神經症狀。A(benzodiazepine)用於酒精戒斷,本例非戒斷顫抖譫妄。B(大量葡萄糖)未先補thiamine反而有害。C(haloperidol)無效且可能惡化。故選D。
有關自閉症類群障礙症(autism spectrum disorder)的語言症狀,下列敘述何者最適當?
A. 語言發展障礙是目前自閉症類群障礙症的核心診斷準則(core criteria)
B. 若患者的口語用「你想要吃糖」來代表「我想要吃糖」,這是屬於仿說(echolalia)的症狀
C. 大約有三分之二以上的患者從未發展出有用的語言(useful speech)
D. 有些年幼的患者可能會讀許多字,但卻對所讀的字不太理解
參考解答
- 答案:D. 有些年幼的患者可能會讀許多字,但卻對所讀的字不太理解
解析:自閉症類群障礙症(ASD)語言表現多樣。D正確:部分幼兒出現「過度閱讀(hyperlexia)」,可機械式讀出大量字詞卻缺乏理解,屬常見特徵。A錯誤:DSM-5已將語言遲緩自核心準則移除,核心為社會溝通互動缺陷與侷限重複行為。B錯誤:以「你想要吃糖」代稱「我想要吃糖」為代名詞反轉(pronoun reversal);echolalia(仿說)指重複他人話語。C錯誤:約僅25–30%終生無實用語言,非三分之二以上。故選D。
有關注意力不足/過動症的病因學與神經學研究,下列敘述何者最適當?
A. 主要是由環境因子而非基因遺傳所導致的疾病
B. 遺傳率(heritability)大約為15%
C. 腦部造影顯示大多數病患都有明顯的結構異常
D. 前額葉(prefrontal cortex)的功能主要與注意力和衝動控制有關,為注意力不足/過動症常被研究的腦部區域
參考解答
- 答案:D. 前額葉(prefrontal cortex)的功能主要與注意力和衝動控制有關,為注意力不足/過動症常被研究的腦部區域
解析:注意力不足/過動症(ADHD)病因以遺傳為主。D正確:前額葉(prefrontal cortex)負責注意力、衝動控制與執行功能,是ADHD影像與神經心理研究之核心腦區,其功能低下與症狀相關。A錯誤:ADHD具高度遺傳性,非以環境因子為主。B錯誤:雙生子研究估計遺傳率(heritability)約70–80%,遠高於15%。C錯誤:多數病患腦部結構影像正常,並無明顯結構異常,僅部分可見體積或活化差異。故選D。
有關對病人進行約束與隔離的規範,下列敘述何者最不適當?
A. 情況緊急時,可以先口頭醫囑逕行之
B. 必須定期審視並記錄被隔離或約束的病人的狀況
C. 醫囑必須明確訂出方式與時間
D. 初始醫囑如需延展,需要再次評估約束或隔離的必要性
參考解答
解析:依精神衛生法關於約束與隔離之規範,醫囑須由醫師開立並明確記載方式與期限,且須定期評估與記錄,延展時亦須重新評估必要性,故C、B、D均屬適當。A最不適當:雖緊急狀態得先行處置,但仍須由醫師以口頭醫囑為之並儘速補書面醫囑與紀錄;「逕行」實施而未經醫師評估與紀錄,不符規範。約束與隔離屬對人身自由之重大限制,不得僅因情況緊急即由非醫師任意實施。故選A。
某病人常抱怨右側髖關節疼痛且走路一拐一拐的。門診的X光片影像如圖所示,下列敘述何者錯誤?
A. 此疾病好發於青少年
B. 病灶在股骨頭(femoral head)
C. 造成此問題的原因為生長板(growth plate)受傷
D. 建議以保守治療為主,不建議手術治療
參考解答
有關急性腦中風病人接受頭部電腦斷層檢查的結果,下列敘述何者錯誤?
A. 如果看到出血,則病人無法接受血栓溶解治療
B. 有可能看到硬腦膜下出血或腫瘤
C. 如果頭部電腦斷層檢查正常,則病人不需接受血栓溶解治療
D. 在阻塞的大血管近端內出現高密度動脈徵象(dense artery sign),是急性缺血性中風的早期影像特徵之一
參考解答
- 答案:C. 如果頭部電腦斷層檢查正常,則病人不需接受血栓溶解治療
解析:急性缺血性中風施行血栓溶解(thrombolysis)前須以頭部電腦斷層(CT)排除出血。C錯誤:為本題答案。早期缺血中風在CT上常呈現「正常」或僅細微變化,只要符合時間窗(如發病4.5小時內)且無禁忌,仍可接受血栓溶解,不能以CT正常即排除。A正確:見出血為血栓溶解絕對禁忌。B正確:CT亦可意外發現硬腦膜下出血、腫瘤等病變。D正確:大血管內高密度動脈徵象(dense artery sign)代表血栓,是早期缺血性變化之一。故選C。
80歲男性無故離家走失一天,被發現在公園呆坐自言自語,由救護人員送到急診室,生命徵象無明顯異常,家屬表示病人有失智症(dementia)病史。下列敘述何者最不適當?
A. 此病人的鑑別診斷應該包括譫妄(delirium)、失智症或精神疾病
B. 失智症通常不會出現幻覺(hallucination)
C. 如果病人有肢體震顫(tremor)的症狀,應該可以排除譫妄
D. 病人抵達急診室後,應儘快做血糖檢測
參考解答
- 答案:C. 如果病人有肢體震顫(tremor)的症狀,應該可以排除譫妄
解析:病人有失智症病史,又出現急性行為改變(離家走失、呆坐自言自語),首先要考慮失智症病人合併譫妄,因此 A 把譫妄、失智症與精神疾病列為鑑別診斷是合理的;D 儘快檢測血糖,是為了排除低血糖這類可逆原因,屬於標準處置。C 的敘述錯誤:震顫(tremor)本身可出現在譫妄病人身上,例如酒精或鎮靜安眠藥戒斷、肝性腦病變、甲狀腺機能亢進等;因此出現震顫不但不能排除譫妄,反而常是重要線索。B 所述失智症通常不以幻覺為主要表現,幻覺較常見於路易氏體失智症或譫妄,因此相對可以接受。
下列有關恐慌症(panic disorder)的敘述,何者最不適當?
A. 恐慌症會重複性發作,且發作後常伴隨對未來發作的擔憂
B. 恐慌症的發作常有前兆,通常是可預期的
C. 恐慌症一旦發作,通常數分鐘內症狀達到最嚴重
D. selective serotonin reuptake inhibitors(SSRI)或selective norepinephrine reuptake inhibitors(SNRI)類的抗憂鬱藥物比alprazolam更適合當維持性治療藥物
參考解答
解析:恐慌症的核心是反覆出現、非預期性(unexpected)的恐慌發作,發作之後常伴隨對再次發作的擔憂與逃避行為,故 A 正確;恐慌發作通常在數分鐘內達到最嚴重,故 C 正確;維持性治療以 SSRI 或 SNRI 為主,benzodiazepine(如 alprazolam)只適合短期使用,且有依賴與耐受風險,故 D 正確。B 錯誤:恐慌發作通常沒有前兆、無法預期,只有部分「情境誘發型」才與特定場合相關,不能說常有前兆且可預期。
一位85歲中風臥床的男性病人,平時住在安養中心,這幾天於指縫、腋下和鼠膝部出現紅疹合併癢的情形,其他同室住民也有類似症狀,下列敘述何者錯誤?
A. 接觸病人時必須做好接觸隔離
B. 皮內隧道(burrow)是此皮膚病的特徵,最常出現在肚子的皮膚上
C. 刮取少許隧道(burrow)的皮屑,在顯微鏡下觀察是否有疥蟲或是蟲卵可幫助診斷
D. 免疫不全者或是糖尿病人,可出現高度角質的斑塊或是痂結
參考解答
- 答案:B. 皮內隧道(burrow)是此皮膚病的特徵,最常出現在肚子的皮膚上
解析:指縫、腋下、鼠膝部出現紅疹合併搔癢,且同室住民多人有類似症狀,是疥瘡(scabies)的典型群聚表現。A 接觸隔離正確;C 刮取隧道皮屑在顯微鏡下找疥蟲、蟲卵或糞便,是常用診斷方法;D 免疫不全或糖尿病病人可出現結痂型疥瘡(Norwegian scabies),表現為厚角化斑塊或痂結。B 錯誤:皮內隧道(burrow)雖是特徵,但好發於指縫、手腕屈側、腋下、乳暈、生殖器等處,肚子並非最常見部位。
基因資訊的某些特質,使它比一般醫學檢驗更容易衍生倫理問題,關於這些特質,下列敘述何者最不適當?
A. 基因資訊通常涉及個人與家族
B. 基因檢測通常可以準確地預測未來的疾病狀況
C. 基因檢測常涉及無法有效治療或預防的疾病
D. 基因檢測結果可能帶來對個人的歧視或傷害
參考解答
- 答案:B. 基因檢測通常可以準確地預測未來的疾病狀況
解析:基因資訊具有家族性、預測性與不可逆性,常涉及尚無有效治療或預防方法的疾病,也可能造成就業、保險上的歧視,故 A、C、D 都是基因檢測常見的倫理特質。B 最不適當:多數基因檢測評估的是「易感性」或風險機率,結果受外顯率、基因異質性、環境因素與表現度影響;除少數單基因疾病外,通常無法準確預測個人未來是否發病,過度強調預測力反而造成誤解。
5歲的女童因為末期腎病又無法透析,需要換腎治療,她有一個12歲的姊姊和4歲的弟弟。父母和姊姊都有意願捐腎給她。抽血基因比對發現母親不合,但是與爸爸和姊姊的基因匹配。爸爸擔心手術有風險,而且自己是家中唯一的經濟來源,希望醫師告訴其他家人他的基因「不匹配」,下列醫師處置何者最適當?
A. 醫師應遵從父親的要求,告訴其他的家人「出於醫療的原因」,父親不適合捐腎
B. 告訴父親腎臟移植成功的機會大於父親因麻醉或手術死亡的概率,希望他重新考慮
C. 尊重父親的選擇,改建議12歲的姊姊作為女童的腎臟捐贈者
D. 避免破壞家庭成員間的和諧,建議放棄移植手術
參考解答
- 答案:B. 告訴父親腎臟移植成功的機會大於父親因麻醉或手術死亡的概率,希望他重新考慮
解析:醫療團隊不應為迎合家屬而對其他家人說謊,A 以「醫療原因」隱瞞並不適當;也不宜直接改由 12 歲姊姊捐贈,未成年人並非活體捐贈的適當人選,C 不適當;更不應因此放棄移植,D 不適當。B 最適當:醫師應以實證數據向父親說明活體腎移植成功率,以及捐贈者手術與麻醉死亡風險極低,協助他在充分資訊下自願決定,並鼓勵他與家人坦誠溝通,而非由醫師代為隱瞞。