有關脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的敘述，下列何者正確？

題目

有關脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）的敘述，下列何者正確？ A. 大多數患者是由染色體5q13.2 上survival motor neuron（SMN1）基因突變所造成 B. 多數患有此疾病的胎兒在第三孕期時會胎死腹中 C. 因其發生率低，若孕婦有肌肉無力症狀才建議檢驗 D. 胎兒患有此疾病，超音波下特徵為股骨（femoral length）過短

官方答案

• 答案：A. 大多數患者是由染色體5q13.2 上survival motor neuron（SMN1）基因突變所造成

解析

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為體染色體隱性遺傳之運動神經元疾病。絕大多數（約95%以上）患者因第5號染色體5q13.2區域上之survival motor neuron 1（SMN1）基因發生純合缺失或突變，導致運動神經元退化、肌肉無力與萎縮，故A正確。B選項錯誤：SMA胎兒於子宮內多數不會胎死腹中，重型（type I）者多於出生後數月內發病，非第三孕期胎死。C選項錯誤：因SMA為常見嚴重遺傳疾病，現多建議產前對夫妻雙方進行帶因篩檢，而非僅於孕婦有症狀才檢驗。D選項錯誤：超音波下SMA胎兒並無特異性股骨過短表現，主要依基因檢測確診。

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官方資料

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