關於先天性腎源性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI），下列敘述何者最不適當？

題目

關於先天性腎源性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI），下列敘述何者最不適當？ A. 最常見的遺傳模式是X-linked recessive B. 大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起 C. CNDI的治療包括要限制鈉的攝取量 D. 藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑

官方答案

• 答案：B. 大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起

解析

CNDI 約九成屬 X 連鎖隱性遺傳，因 AVPR2（抗利尿激素受體）基因突變；AQP2（aquaporin-2）突變造成體染色體隱性或顯性型，只占少數，故 B 最不適當。治療包括限制鈉攝取、使用 thiazide 利尿劑造成輕度容積不足以增加近端鈉水再吸收，必要時併用 indomethacin 或 amiloride。

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官方資料

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