下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？

題目

下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？ A. 亨丁頓氏病（Huntington disease） B. 第二型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 2） C. 威爾森氏病（Wilson disease） D. 第三型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 3）

官方答案

• 答案：C. 威爾森氏病（Wilson disease）

解析

三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）疾病包括亨丁頓氏病（CAG重複）、第二型小腦脊髓共濟失調症（SCA2，CAG重複）、第三型（SCA3，又稱Machado-Joseph disease，CAG重複），以及脆性X症候群、肌強直性失養症等，故A、B、D皆屬此類。威爾森氏病是第13對染色體ATP7B基因突變造成的體染色體隱性銅代謝異常，導致銅沉積於肝臟與基底核，其致病機轉並非重複序列擴增。因此答案為C。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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