10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anteriorlenticonus）。下列何者是最可能的診斷？

題目

10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anteriorlenticonus）。下列何者是最可能的診斷？ A. IgA nephropathy B. thin basement membrane disease C. Alport syndrome D. focal segmental glomerulosclerosis

官方答案

• 答案：C. Alport syndrome

解析

此男童有持續血尿、雙側感音神經性聽力障礙及前極型晶狀體圓錐（anterior lenticonus），且舅舅（母系X連鎖）洗腎，符合X連鎖顯性遺傳的Alport症候群。前極晶狀體圓錐是Alport特異表徵；B薄基底膜疾病僅良性血尿無聽力與晶狀體異常；A、D無此三聯徵。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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