下列有關史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）的敘述，何者錯誤？

題目

下列有關史特基–韋伯氏症候群（Sturge-Weber syndrome）的敘述，何者錯誤？ A. 血管病變常發生在單側臉部三叉神經第一分枝支配的皮膚區域 B. 病人伴有癲癇症的機率不高 C. 單側眼周皮膚發生血管病變時，此眼後續發生青光眼的機率很高 D. 發生突變的基因是EPHB4

官方答案

• 答案：B. 病人伴有癲癇症的機率不高

解析

Sturge-Weber 症候群典型表現為三叉神經第一支（V1）分布區的葡萄酒色斑，同側軟腦膜血管瘤常伴皮質萎縮與鈣化。約七至九成病童會出現癲癇，多在嬰兒期以局部性發作起病，因此「癲癇機率不高」明顯錯誤。眼瞼或眼周有血管病變者，因波及上鞏膜靜脈壓與房水排出，青光眼發生率可達三成以上，需長期追蹤眼壓，故 C 敘述正確。A 描述血管病變的分布位置亦符合典型臨床表現。

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官方資料

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