關於一些遺傳性的autoinflammatory disease（例如familial Mediterranean fever）之描述，下列何者最適當？

題目

關於一些遺傳性的autoinflammatory disease（例如familial Mediterranean fever）之描述，下列何者最適當？ A. autoinflammatory disease 可以起因於pyrin、p55 TNF receptor 或NLRP3 基因的突變 B. 目前發現的基因突變均屬於隱性（recessive）遺傳，因此個案數很少 C. 發炎體（inflammasome）的活化直接造成interleukin-2（IL-2）的分泌過多而產生發燒和關節炎的症狀 D. 血中的interleukin-1（IL-1）濃度會上升，但IL-1 抑制劑的治療效果通常不好而需要使用glucocorticoid 來治療

官方答案

• 答案：A. autoinflammatory disease 可以起因於pyrin、p55 TNF receptor 或NLRP3 基因的突變

解析

自發性發炎疾病確實可由pyrin（MEFV基因，家族性地中海熱）、TNF受體超家族1A（TNFRSF1A基因，TNF受體相關週期性症候群TRAPS）及NLRP3（冷極性自發性發炎症候群CAPS）等基因突變引起。選項B錯誤：遺傳方式不全為隱性，如TRAPS為顯性遺傳，CAPS多為顯性。選項C錯誤：發炎體活化導致IL-1β與IL-18成熟分泌過多，而非IL-2。選項D錯誤：IL-1抑制劑（如anakinra、canakinumab）為此類疾病首選標靶治療，療效極佳，非療效不佳需靠類固醇。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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