下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？

題目

下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）？ A. 第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I） B. 結節性硬化症（tuberous sclerosis） C. 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum） D. Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome）

官方答案

• 答案：C. 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）

解析

著色性乾皮症為體染色體隱性遺傳，涉及核苷酸切除修復等 DNA 修補基因缺陷，故選 C。第一型神經纖維瘤病、結節性硬化症及 Peutz-Jeghers 症候群皆屬體染色體顯性遺傳，分別與 NF1、TSC1/TSC2 及 STK11 基因突變有關。

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官方資料

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