一位52 歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌，回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史，因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病？

題目

一位52 歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌，回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史，因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病？ A. BRCA2 基因突變 B. 遺傳性非息肉大腸直腸癌（Lynch II syndrome） C. 考登氏症候群（Cowden syndrome） D. 黑斑息肉症候群（Peutz–Jeghers syndrome）

官方答案

• 答案：B. 遺傳性非息肉大腸直腸癌（Lynch II syndrome）

解析

Lynch II syndrome（遺傳性非息肉大腸直腸癌）為 MMR 基因突變，家族史包含子宮內膜癌、大腸癌、卵巢癌等。BRCA2（A）以乳癌/卵巢癌為主。Cowden（C）為 PTEN 突變，特徵為多發腎瘤、甲狀腺癌。Peutz-Jeghers（D）為 STK11 突變，表現為黏膜色素斑與胃腸道息肉。

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官方資料

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