關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？

題目

關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？ A. 是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病 B. 又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD） C. 是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等 D. 在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀

官方答案

• 答案：D. 在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀

解析

龐貝氏症（Pompe disease）即肝醣儲積症第二型（GSD II），因溶酶體酸性 α-glucosidase（GAA）缺乏，肝醣堆積於肌肉與心肌，造成肌肉無力、心肌病變與呼吸衰竭。臺灣已將其納入新生兒篩檢，可早期診斷並以酵素替代治療（enzyme replacement therapy）改善預後。A 稱「通常成年期發病」不正確，嬰兒型最為嚴重；B 誤植為第一型；C 描述的是第一型（von Gierke）的肝臟磷酸化酶系統缺陷，故選 D。

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官方資料

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