3 歲幼兒（懷孕週數31 週，出生體重1450 公克），主訴身高及體重皆小於第3 百分位，過往病史有反覆肌肉無力、痙攣及多尿。其血液檢查呈現低血鉀、低血氯、高腎…

題目

3 歲幼兒（懷孕週數31 週，出生體重1450 公克），主訴身高及體重皆小於第3 百分位，過往病史有反覆肌肉無力、痙攣及多尿。其血液檢查呈現低血鉀、低血氯、高腎素和高醛固酮濃度、高pH 值與高碳酸根離子；尿液檢查為高尿鈣症。下列診斷何者最為可能？ A. 腎小管酸血症（renal tubular acidosis） B. 慢性腹瀉（chronic diarrhea） C. 巴特氏症候群（Bartter syndrome） D. 吉特曼氏症候群（Gitelman syndrome）

官方答案

• 答案：C. 巴特氏症候群（Bartter syndrome）

解析

患兒呈現低鉀、低氯、代謝性鹼中毒（高pH、高HCO3-）、高腎素高醛固酮血症，並合併高尿鈣症，符合Bartter症候群的典型表現。Bartter症候群為Henle氏袢升支Na+-K+-2Cl-共輸送體缺陷，導致鹼中毒、高腎素高醛固酮血症，且因鈣重吸收受阻而產生高尿鈣。Gitelman症候群（D）雖也有低鉀鹼中毒，但為遠端曲小管Na+-Cl-共輸送體缺陷，特徵為低尿鈣、低血鎂。腎小管酸血症（A）為代謝性酸中毒而非鹼中毒。慢性腹瀉（B）會導致代謝性酸中毒、低腎素低醛固酮。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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