關於貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的敘述，下列何者錯誤？ A. 是因為dystrophin 基因發生突變而致病 B. 發病時的臨床症狀常是雙下肢近端肌肉無力 C. 部分病人的發病年齡可以在20 歲以後 D. 四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的

官方答案

• 答案：D. 四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的

解析

貝克氏肌肉失養症為 X 染色體隱性遺傳，因 dystrophin 基因突變致病。男性患者的 X 染色體必來自母親、Y 來自父親，因此致病突變不可能由父親傳給兒子；若屬家族遺傳，應由帶因的母親傳遞，故 D 錯誤。臨床上常以雙下肢近端（骨盆帶）肌肉無力起病，病程較裘馨氏肌肉失養症輕，發病年齡較晚，部分病人 20 歲以後才發病，A、B、C 均正確。

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官方資料

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