罹患tuberous sclerosis complex（TSC）的媽媽帶其15 歲的兒子來門診進行第二意見的諮詢，因為先前有醫師說應該要做基因檢測，兒子目前並…

題目

罹患tuberous sclerosis complex（TSC）的媽媽帶其15 歲的兒子來門診進行第二意見的諮詢，因為先前有醫師說應該要做基因檢測，兒子目前並無任何TSC 表徵。關於遺傳諮詢的內容，下列敘述何者最不妥當？ A. 了解媽媽想要進行基因檢測的目的，並說明TSC 疾病的表徵與遺傳機率 B. 兒子雖然尚未成年，仍應尊重其是否接受基因檢測的意願 C. 相關神經學及影像檢查若無異狀，應待兒子成年後再決定是否進行基因檢測 D. 若母親表示希望為兒子進行基因檢測，醫師可配合提供以降低母親的疑慮

官方答案

• 答案：D. 若母親表示希望為兒子進行基因檢測，醫師可配合提供以降低母親的疑慮

解析

針對未成年且尚無症狀之兒童進行預測性基因檢測，須審慎評估其最佳利益與未來自主權。醫師不應僅為緩解母親焦慮即配合檢測，此不符兒童基因檢測倫理。A正確，應先了解動機並說明疾病表徵與遺傳機率（TSC為體染色體顯性遺傳）。B正確，15歲未成年人仍應取得其知情同意（assent）。C合理，若臨床與影像無異狀，可待其成年後自行決定是否檢測，以尊重自主權。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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