Papillon-Lefèvre syndrome 病患有嚴重牙周病，與下列何種基因變異有關？

題目

Papillon-Lefèvre syndrome 病患有嚴重牙周病，與下列何種基因變異有關？ A. IL-1 B. TNF-α C. Cathepsin C D. IL-10

官方答案

• 答案：C. Cathepsin C

解析

Papillon-Lefèvre 症候群為常染色體隱性遺傳疾病，主要特徵為掌跖角化過度與早發性嚴重牙周炎。其致病基因為 CTSC，編碼 Cathepsin C（一種半胱氨酸蛋白酶），突變導致該酵素活性喪失，造成中性粒細胞功能缺陷，無法有效清除牙菌斑細菌，進而引發快速性牙周組織破壞。IL-1、TNF-α、IL-10 均為發炎反應相關細胞激素，非此症候群之致病基因。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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