依基因多型性（genetic polymorphism）與基因突變（mutation）之定義，其發生機率之分界點為何？

題目

依基因多型性（genetic polymorphism）與基因突變（mutation）之定義，其發生機率之分界點為何？ A. 1% B. 2% C. 3% D. 5%

官方答案

• 答案：A. 1%

解析

基因多型性（genetic polymorphism）與基因突變（mutation）常以族群中變異等位基因的出現頻率作分界：若某一變異在族群中的頻率達 1% 以上，稱為基因多型性；低於 1% 者則視為基因突變。此 1% 的分界點是藥物基因體學的慣用定義，用以區分族群中常見的遺傳變異與罕見的致病变異。故分界點為 1%，選 A。此定義有助於判讀藥物代謝酵素（如 CYP2D6、CYP2C19）或轉運蛋白多型性對藥品療效與不良反應的影響。

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官方資料

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