有關家族性結腸息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）的敘述，下列何者錯誤？

題目

有關家族性結腸息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）的敘述，下列何者錯誤？ A. 體染色體隱性遺傳（autosomal recessive） B. 大腸腺瘤息肉（adenomas）在十幾歲時出現 C. 至少有100個息肉為診斷典型家族性結腸息肉病（classic FAP）的條件 D. 未治療的患者通常在三十歲以前產生大腸腺癌

官方答案

• 答案：A. 體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）

解析

家族性結腸息肉病（FAP）是體染色體顯性遺傳，致病機轉與 APC 腫瘤抑制基因的生殖細胞突變有關，並非隱性遺傳。典型患者常在十幾歲出現大量大腸腺瘤，診斷經典 FAP 通常需至少 100 個息肉；若未治療，幾乎都會在三十歲以前進展為大腸腺癌。因此錯誤的敘述是 A，家族成員應接受基因檢測與大腸鏡篩檢。

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官方資料

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