關於神經退化性疾病的分子機轉之敘述，下列何者較不正確？

題目

關於神經退化性疾病的分子機轉之敘述，下列何者較不正確？ A. Alzheimer disease的形成與Aβ及tau蛋白之異常堆積有關 B. tau蛋白之基因突變可能造成frontotemporal lobar degeneration C. Parkinson disease之成因與α-synuclein形成之神經元內包涵體有關 D. Huntington disease與TDP43基因之CAG trinucleotide重複序列之大幅縮短有關

官方答案

• 答案：D. Huntington disease與TDP43基因之CAG trinucleotide重複序列之大幅縮短有關

解析

Huntington disease 是 HTT 基因的 CAG 三核苷酸重複序列「擴增」所致，並非 TDP43 基因，也不是重複序列縮短；重複次數越多，通常發病越早。TDP43 蛋白病變主要見於肌萎縮性側索硬化症及部分額顳葉退化。A 描述阿茲海默症的 Aβ 與 tau 堆積、B 描述 tau 突變造成額顳葉退化、C 描述巴金森氏症的 α-synuclein 包涵體，均正確。

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官方資料

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