染色體t(9;22)的轉位（translocation）突變（費城染色體）造成BCR-ABL1的融合蛋白，是急性淋巴白血病常見的突變之一。其中染色體斷裂發生於B…

題目

染色體t(9;22)的轉位（translocation）突變（費城染色體）造成BCR-ABL1的融合蛋白，是急性淋巴白血病常見的突變之一。其中染色體斷裂發生於BCR基因第一外顯子（exon 1）下游與ABL1基因第三外顯子（exon 3）上游是典型的轉位突變之一。如要以反轉錄聚合酶連鎖反應檢驗此突變，下列何種聚合酶連鎖反應的引子設計是最適合的？（F: forward primer正向引子；R: reverse primer反向引子） A. F位在BCR第一外顯子上，R位於ABL1第二內含子（intron）上 B. F位在BCR第一內含子上，R位於ABL1第三外顯子上 C. F位於BCR第一外顯子上，R位於ABL1第二外顯子上 D. F位於BCR第一外顯子上，R位於ABL1第三外顯子上

官方答案

• 答案：D. F位於BCR第一外顯子上，R位於ABL1第三外顯子上

解析

反轉錄PCR的模板是成熟mRNA反轉錄出的cDNA，其中不含內含子，因此引子必須落在exon上。A把反向引子放在ABL1內含子、B把正向引子放在BCR內含子，cDNA中沒有這些序列，無法增幅。此型斷裂點在BCR exon 1下游、ABL1 exon 3上游，代表ABL1的exon 1與exon 2已被切離而留在另一條衍生染色體上，融合轉錄本為BCR exon 1直接接上ABL1 exon 3。故正向引子在BCR exon 1、反向引子在ABL1 exon 3（D）可專一增幅融合片段；C的反向引子落在已被移除的exon 2，無法與模板配對。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。