國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖…

題目

國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可；此種檢驗方法不適合用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查，主要原因為何？ A. 羊膜穿刺過程中，容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果 B. 羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少，無法檢測 C. 東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出 D. 此方法過程過於繁瑣，不適合臨床檢驗應用

官方答案

• 答案：A. 羊膜穿刺過程中，容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果

解析

東南亞型（SEA）缺失約20 kb，位於第16號染色體，會同時移除兩個α基因。以缺失前後的引子做傳統PCR時，缺損染色體會產生較短的特異性片段，正常對偶基因因距離過長而無法有效增幅，因此判讀完全依賴「有無缺損片段」。羊膜穿刺取得的胎兒細胞量少，穿刺過程又常混入母血，一旦母體DNA大量進入反應，模板組成被改變、胎兒訊號被稀釋，就可能把帶缺失的胎兒誤判為正常，出現偽陰性，所以不宜直接以未確認污染的羊水做此檢驗。羊水細胞的DNA量足以進行PCR，B不成立；SEA缺失在胚胎期即可偵測，C不成立；gap-PCR流程簡單快速，D不成立。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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