對新生兒血液進行胺基酸代謝異常的篩檢，以下檢測方法中被認為是黃金標準（Gold Standard）的為何？

題目

對新生兒血液進行胺基酸代謝異常的篩檢，以下檢測方法中被認為是黃金標準（Gold Standard）的為何？ A. 氣相層析法（GC） B. 高效能液相層析法（HPLC） C. 串連質譜儀（Tandem mass spectrometry） D. 毛細管電泳（Capillary electrophoresis）

官方答案

• 答案：C. 串連質譜儀（Tandem mass spectrometry）

解析

新生兒胺基酸代謝異常篩檢要求微量檢體、高靈敏度與高通量，串連質譜儀（Tandem mass spectrometry, MS/MS）可同時定量多種胺基酸與醯基肉鹼（acylcarnitine），一次分析即涵蓋苯酮尿症、楓糖尿症等多種疾病，特異性與偵測極限俱佳，故被視為黃金標準。氣相層析法通常需衍生化、單次通量低；高效能液相層析法一次僅能分析少數項目且耗時；毛細管電泳分離解析度與定量再現性有限，三者皆不適合做為大規模新生兒篩檢的首選方法。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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