利用分子檢驗方法檢測beta-thalassemia時，下列敘述何者不正確？

題目

利用分子檢驗方法檢測beta-thalassemia時，下列敘述何者不正確？ A. 南方墨點法對beta-thalassemia的敏感度較低 B. 多數的檢測法需要先進行聚合酶連鎖反應，放大beta-globin基因的特定片段 C. 變性高效能液相層析法不適用於檢測codon 41/42 (-TCTT)基因型 D. 等位基因特異性寡核苷酸雜交法可用於檢測beta-thalassemia突變基因

官方答案

• 答案：C. 變性高效能液相層析法不適用於檢測codon 41/42 (-TCTT)基因型

解析

變性高效能液相層析（dHPLC）利用異源雙股與同源雙股在層析管柱中滯留時間不同來分辨序列差異，對小片段缺失（如 codon 41/42 的 -TCTT）造成的異源雙股非常敏感，因此 codon 41/42 (-TCTT) 正是 dHPLC 的適用對象，C 的敘述錯誤。南方墨點法需要較大量且完整的 DNA、操作繁複，敏感度相對較低（A 正確）；目前多數突變檢測會先以 PCR 放大 beta-globin 基因的特定片段再進行分析（B 正確）；等位基因特異性寡核苷酸（ASO）雜交則利用探針辨識單一鹼基差異，可偵測已知突變（D 正確）。

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官方資料

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