針對基因倒轉造成凝血第八因子基因變異，下列敘述何者錯誤？

題目

針對基因倒轉造成凝血第八因子基因變異，下列敘述何者錯誤？ A. 主要成因是凝血第八因子基因的intron 22與X染色體其他區域發生基因倒轉（gene inversion） B. 南方墨點交法可用於檢驗此基因變異 C. 只需設計一對引子，即可針對intron 22進行長片段聚合酶連鎖反應（long distance PCR） D. 長片段聚合酶連鎖反應可精準判別正常、血友病患和帶因者的基因型

官方答案

• 答案：C. 只需設計一對引子，即可針對intron 22進行長片段聚合酶連鎖反應（long distance PCR）

解析

重型 A 型血友病約半數由第八凝血因子基因 intron 22 與 X 染色體長臂遠端的同源序列 int22h-2／int22h-3 發生倒轉（int22h-1 mediated inversion）所致，A 正確；以 BclI 切割搭配南方墨點法可依片段大小區分正常與倒轉，B 正確。倒轉後兩端距離極遠、擴增片段長達十餘 kb，單一引子對無法有效擴增，必須設計多組（臨床常用三組）引子分別針對正常型與倒轉型進行長片段 PCR，才能判讀正常、病患與帶因者，故 C 錯誤、D 正確，本題選 C。

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官方資料

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