超過80％的胃腸道間質瘤（GIST）與下列何種基因突變有關？

題目

超過80％的胃腸道間質瘤（GIST）與下列何種基因突變有關？ A. EGFR B. MEK C. C-KIT D. KRAS

官方答案

• 答案：C. C-KIT

解析

胃腸道間質瘤（GIST）起源於 Cajal 間質細胞，超過 80% 的病例帶有 C-KIT（CD117）基因的功能獲得性突變，最常見於 exon 11，其次為 exon 9；突變造成 KIT 酪胺酸激酶不依賴配體而持續活化，驅動腫瘤增生，這也是 imatinib 等酪胺酸激酶抑制劑治療的分子基礎。其餘約 5～10% 為 PDGFRA 突變，少數為 SDH 缺乏或 BRAF 變異。EGFR、MEK、KRAS 並非 GIST 的主要驅動基因，故選 C。

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官方資料

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