下列何種基因，最常用來評估乳癌病人家族是否是高危險群？

題目

下列何種基因，最常用來評估乳癌病人家族是否是高危險群？ A. ER（estrogen receptor） B. HER2 C. BRCA1 D. TP53

官方答案

• 答案：C. BRCA1

解析

乳癌家族聚集性主要與 DNA 修補基因的胚系（germline）突變有關，其中 BRCA1、BRCA2 最常被用來評估家族性乳癌與卵巢癌的高危險群；帶因者終生罹患乳癌的風險明顯高於一般族群，因此臨床會對有明顯家族史者進行 BRCA1/2 基因檢測與遺傳諮詢。ER 與 HER2 屬於腫瘤組織的預後與用藥標記（荷爾蒙治療、anti-HER2 標靶），並非評估家族風險的工具；TP53 突變雖見於 Li-Fraumeni 症候群，但比例遠低於 BRCA，故本題選 C。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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