Fms-related tyrosine kinase 3（FLT3）蛋白是一種參與骨髓性細胞之增生與分化的酪胺酸激酶，其突變常見於急性骨髓性白血病。以非突變特…

題目

Fms-related tyrosine kinase 3（FLT3）蛋白是一種參與骨髓性細胞之增生與分化的酪胺酸激酶，其突變常見於急性骨髓性白血病。以非突變特異性（non-mutant specific）引子進行聚合酶連鎖反應後，即可跑膠分析結果，適用於檢測下列何種變異？ A. 內源串連複製（internal tandem duplications, ITD) B. 第835個胺基酸變異（D835Y） C. 第836個胺基酸變異（I836L） D. 第842個胺基酸變異（Y842C）

官方答案

• 答案：A. 內源串連複製（internal tandem duplications, ITD)

解析

FLT3 的內源串連複製（ITD）是 exon 14～15 區域的串連重複插入，突變片段比正常片段長。以位於突變區兩側、非突變特異性（non-mutant specific）的引子進行 PCR，正常與突變 allele 都會被擴增，跑膠時除正常大小的 band 外，還會出現較大分子量的 ITD band，因此可直接由膠圖判定，此為 FLT3-ITD 的標準篩檢方式。D835Y、I836L、Y842C 等屬於 kinase domain 的點突變，擴增片段長度不變，必須靠突變特異性引子、限制酶分析或定序才能區別，無法只靠一般 PCR 產物大小判讀。故選 A。

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官方資料

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