Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？

題目

Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？ A. Cys282Gly B. Cys282Arg C. Cys282Ser D. Cys282Tyr

官方答案

• 答案：D. Cys282Tyr

解析

HFE 基因最常見的致病變異為 c.845G>A，使第 282 位胺基酸由 Cys 變成 Tyr（C282Y）；在白人族群中，約八至九成的遺傳性血鐵沉積症與此變異同合子有關，另一常見者為 H63D。C282Y 會妨礙 HFE 與 β2-microglobulin 結合及細胞膜表現，造成 hepcidin 不足、腸道鐵吸收增加而鐵過度沉積。其餘三個選項的胺基酸取代皆非 HFE 典型致病變異。

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