關於A型血友病的致病機轉的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於A型血友病的致病機轉的敘述，下列何者錯誤？ A. 基因倒轉（inversion）是導致凝血第八因子基因異常的分子機轉之一 B. 凝血第八因子基因中的單一核苷酸突變是造成A型血友病的主要原因之一 C. 凝血第八因子基因片段嵌入或缺失會造成凝血第八因子製造異常 D. 亞洲人與白種人的凝血第八因子基因變異機轉不同

官方答案

• 答案：D. 亞洲人與白種人的凝血第八因子基因變異機轉不同

解析

A 型血友病肇因於 F8 基因缺陷。intron 22 inversion 是最常見的分子機轉（重型患者約四成以上），intron 1 inversion、單一核苷酸突變（missense、nonsense、splice site）及小片段插入或缺失，也都會造成第八因子量或質的異常。亞洲人與白種人的 F8 突變圖譜相近，同樣以 intron 22 倒轉與點突變為主，並非「變異機轉不同」，因此 D 的敘述錯誤。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。