有關Wilson disease的敘述，下列何者錯誤？

題目

有關Wilson disease的敘述，下列何者錯誤？ A. 是一種染色體隱性遺傳基因突變所造成的代謝性疾病 B. 通常發生在小於30歲的年輕族群 C. 患者由尿液排出的銅離子會增加 D. 血漿中ceruloplasmin檢驗值會上升

官方答案

• 答案：D. 血漿中ceruloplasmin檢驗值會上升

解析

Wilson disease 是 ATP7B 基因突變造成的體染色體隱性遺傳疾病，銅代謝異常導致銅沉積在肝臟、腦部與角膜。患者血清 ceruloplasmin 會下降，而不是上升；血清游離銅增加，尿銅排出量也明顯上升，可作為診斷依據之一。臨床多在 30 歲以前發病，表現為肝臟或神經精神症狀。因此選項 D 敘述錯誤，是本題應選的答案。

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官方資料

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