下列何者為亮細胞腎細胞癌（clear cell renal cell carcinoma）之最主要基因突變？

題目

下列何者為亮細胞腎細胞癌（clear cell renal cell carcinoma）之最主要基因突變？ A. MET B. VHL C. TSC1/2 D. TP53

官方答案

• 答案：B. VHL

解析

亮細胞腎細胞癌（clear cell RCC）最主要的驅動基因突變位於染色體 3p 上的 VHL 基因。VHL 蛋白為 E3 泛素連接酶複合體的一部分，負責降解 HIF（缺氧誘導因子）；當 VHL 失去功能時，HIF 持續累積，促使血管新生相關基因（如 VEGF）過度表現，形成腫瘤富血管、細胞質富含脂質與肝醣而呈亮細胞的特徵。其他選項：MET 突變見於第一型乳突狀腎細胞癌；TSC1/2 與血管平滑肌脂肪瘤相關；TP53 較常見於其他癌種，皆非亮細胞 RCC 的最主要突變。

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官方資料

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