關於人類基因變異的敘述，下列何者最正確？

題目

關於人類基因變異的敘述，下列何者最正確？ A. 單一核苷酸多型性（SNP）的發生頻率一定比基因突變的發生頻率高 B. 基因突變一定會造成其表現型的改變 C. 基因片段的插入或缺失對其蛋白功能的影響一定大於點突變的影響 D. 內含子（intron）的變異一定不會影響其表現型

官方答案

• 答案：A. 單一核苷酸多型性（SNP）的發生頻率一定比基因突變的發生頻率高

解析

SNP 指族群中發生頻率 ≥1% 的單一鹼基置換，屬常見多型性；基因突變通常指頻率極低的變異，故 SNP 的發生頻率一般高於突變，A 最正確。B 錯：同義（silent）突變不改變胺基酸，表現型可無變化。C 錯：影響大小取決於位置與是否造成框移，若插入缺失為 3 的倍數且落在非關鍵區，影響未必大於點突變。D 錯：intron 變異可破壞剪接位或產生新剪接位，導致異常剪接而改變表現型。整體而言，變異的後果須視位置與功能區而定，不能一概而論。

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官方資料

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