關於G6PD 基因與G6PD 缺乏症（蠶豆症）的敘述，下列何者最不適當？

題目

關於G6PD 基因與G6PD 缺乏症（蠶豆症）的敘述，下列何者最不適當？ A. G6PD 基因座落於 X 染色體中 B. 大部分G6PD 基因突變是倒轉（inversion） C. 本土蠶豆症發生率以客家人居首 D. 臺灣及鄰近地區的蠶豆症平均發生頻率為女性低於男性

官方答案

• 答案：B. 大部分G6PD 基因突變是倒轉（inversion）

解析

G6PD 基因位於 X 染色體（Xq28），A 正確；X 連鎖隱性遺傳使男性僅有一個拷貝，故女性發生率低於男性，D 正確；台灣本土以客家族群發生率最高，C 為常見流行病學敘述。B 則不適當：G6PD 缺乏症絕大多數為單一鹼基的錯義（missense）點突變，造成酵素活性下降或不安定，並非以倒轉（inversion）為主。因此最不適當者為 B。臨床上酵素活性下降使 NADPH 不足、glutathione 無法還原，紅血球遇氧化壓力（蠶豆、感染、某些藥物）易溶血。

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官方資料

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