有關"combined deficiency of factor V and factor VIII"的疾病，下列敘述何者錯誤？

題目

有關"combined deficiency of factor V and factor VIII"的疾病，下列敘述何者錯誤？ A. 典型病因是由於第五凝血因子及第八凝血因子之基因同時發生突變 B. 血漿中第五凝血因子及第八凝血因子之活性同時降低 C. 為罕見體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳疾病 D. PT及APTT結果為時間延長（prolong）

官方答案

• 答案：A. 典型病因是由於第五凝血因子及第八凝血因子之基因同時發生突變

解析

Combined deficiency of factor V and factor VIII（FV/FVIII 聯合缺乏症）為罕見體染色體隱性遺傳疾病（C 正確），其病因並非 F5 與 F8 基因同時突變，而是 LMAN1（ERGIC-53，第 18 對染色體）或 MCFD2（第 2 對染色體）基因突變；這兩個蛋白質負責 FV 與 FVIII 在細胞內的運送與分泌，缺陷後使兩者在血漿中活性同時下降（B 正確）。因 FV 與 FVIII 分別參與共同途徑與內源性途徑，PT 與 APTT 皆會延長（D 正確）。故 A 選項「兩因子基因同時突變」為錯誤敘述——病患 F5、F8 基因本身正常，異常的是共享的運送蛋白基因。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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