次世代定序結果判讀主要步驟包括：①基因變異註釋（variant annotation） ②序列比對（alignment） ③序列質量篩選及序列裁剪（trimmi…

題目

次世代定序結果判讀主要步驟包括：①基因變異註釋（variant annotation） ②序列比對（alignment） ③序列質量篩選及序列裁剪（trimming） ④基因變異辨認（variant calling），下列何種順序最適當？ A. ③①④② B. ②④③① C. ①③②④ D. ③②④①

官方答案

• 答案：D. ③②④①

解析

次世代定序（NGS）生物資訊分析的標準流程依序為：①序列質量篩選及裁剪，去除低質量鹼基與接頭序列；②序列比對至參考基因組；③基因變異辨認，鑑定 SNP、Indel 等變異位置；④基因變異註釋，解讀變異的功能影響與臨床意義。因此正確順序為 ③→②→④→①，選項 D 符合。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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