核苷酸序列變異是造成癌症的重要因素，腫瘤細胞許多異於正常細胞之特性也導因於這些變異；下列各種基因變異與腫瘤進程（progression）、用藥反應、預後具有相關…

題目

核苷酸序列變異是造成癌症的重要因素，腫瘤細胞許多異於正常細胞之特性也導因於這些變異；下列各種基因變異與腫瘤進程（progression）、用藥反應、預後具有相關性，何者除外？ A. K-RAS c.34G＞T（p.G12C） B. BRAF c.1799T＞A（p.V600E） C. EGFR c.2361G＞A（p.Q787Q） D. PIK3CA c.3140A＞T（p.H1047L）

官方答案

• 答案：C. EGFR c.2361G＞A（p.Q787Q）

解析

EGFR c.2361G>A（p.Q787Q）屬同義突變（silent mutation），密碼子改變但胺基酸仍為 Glutamine，蛋白質結構與功能不變，與腫瘤進程、用藥反應或預後無明確關聯。K-RAS G12C 是 sotorasib 等標靶藥物的依據；BRAF V600E 與黑色素瘤、大腸癌及 BRAF/MEK 抑制劑療效相關；PIK3CA H1047L 位於激酶區，與 PI3K 路徑活化及治療反應相關。故選 C。

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官方資料

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