下列那一種家族性遺傳疾病，是副甲狀腺及腎小管之鈣離子感應接受器（calcium-sensing receptors）基因突變所造成？

題目

下列那一種家族性遺傳疾病，是副甲狀腺及腎小管之鈣離子感應接受器（calcium-sensing receptors）基因突變所造成？ A. 家族性高尿鈣、高血鈣症（familial hypercalciuric hypercalcemia） B. 家族性低尿鈣、高血鈣症（familial hypocalciuric hypercalcemia） C. 家族性高尿鈣、低血鈣症（familial hypercalciuric hypocalcemia） D. 家族性低尿鈣、低血鈣症（familial hypocalciuric hypocalcemia）

官方答案

• 答案：B. 家族性低尿鈣、高血鈣症（familial hypocalciuric hypercalcemia）

解析

鈣離子感應接受器（CaSR）基因發生活化型突變時，副甲狀腺與腎小管對鈣的敏感度提高，副甲狀腺素分泌受抑制、腎小管鈣再吸收增加，因而出現低尿鈣合併高血鈣，即家族性低尿鈣高血鈣症（FHH）。相反的失活型突變則造成家族性高尿鈣高血鈣症。故選 B。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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