有關顯性遺傳之多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease）的敘述，下列何者錯誤？

題目

有關顯性遺傳之多囊性腎病變（autosomal dominant polycystic kidney disease）的敘述，下列何者錯誤？ A. 常見的單基因遺傳性腎臟病（monogenic kidney disease） B. 常見症狀是高血壓及血尿（hematuria） C. 常於青春期前發生末期腎臟病 D. 多數與 polycystin 1 與 polycystin 2 基因異常有關

官方答案

• 答案：C. 常於青春期前發生末期腎臟病

解析

體染色體顯性多囊性腎病變（ADPKD）是最常見的單基因遺傳性腎臟病，約 85% 與 PKD1（polycystin 1）、其餘多與 PKD2（polycystin 2）基因突變有關。臨床常見高血壓、血尿、側腹疼痛與腎功能逐漸下降。然而囊腫與高血壓多在成年後才明顯，末期腎臟病通常發生於中老年（多在 50～60 歲以後），青春期前即進展至末期腎病變相當少見，故 C 的敘述錯誤。A、B、D 均符合此病的遺傳與臨床特徵。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。