體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？

題目

體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？ A. 孟德爾氏遺傳症（Mendelian disorders）中占比最高的一群 B. 臨床表現和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性 C. 外顯度（penetrance）和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性 D. 只在青春期後發病

官方答案

• 答案：A. 孟德爾氏遺傳症（Mendelian disorders）中占比最高的一群

解析

體染色體隱性遺傳需兩個等位基因皆突變才發病，雙親多為無症狀帶因者，近親婚配會提高發生率；此類疾病是孟德爾遺傳疾病中佔比最高的一群，故 A 正確。體染色體顯性遺傳常有表現度差異（variable expressivity）與外顯率降低（reduced penetrance），臨床個體差異大；隱性遺傳外顯率近乎完全、表現型較一致，故 B、C 所稱「相同程度」不成立。發病年齡依基因而異，許多代謝性隱性疾病在嬰幼兒期即發病，D 亦錯誤。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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