與遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis）相關的突變基因，下列何者錯誤？

題目

與遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis）相關的突變基因，下列何者錯誤？ A. HFE B. ATP7B C. HAMP D. TFR2

官方答案

• 答案：B. ATP7B

解析

遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis）為體染色體隱性遺傳的鐵代謝異常，致病基因包括HFE（A，最常見，典型為C282Y同型合子）、HAMP（C，編碼hepcidin，導致青少年型）、TFR2（D，transferrin receptor 2）以及HJV、SLC40A1等，均造成hepcidin不足或功能異常，使腸道鐵吸收過度。ATP7B（B）是威爾森氏病（Wilson disease）的致病基因，負責銅的轉運，突變造成銅沉積而非鐵沉積，與血色素沉著症無關，故為錯誤選項。

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官方資料

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