下列骨骼疾病與其主要病變機轉之配對，何者最適當？

題目

下列骨骼疾病與其主要病變機轉之配對，何者最適當？ A. 致死性畸胎侏儒症（thanatophoric dysplasia）：蝕骨細胞（osteoclast）功能缺失 B. 骨質石化病（osteopetrosis）：第一型膠原蛋白（collagen）異常 C. 骨發生不全（osteogenesis imperfecta）：軟骨內成骨作用（endochondral ossification）受到抑制 D. Paget disease初期：蝕骨細胞（osteoclast）活性過高

官方答案

• 答案：D. Paget disease初期：蝕骨細胞（osteoclast）活性過高

解析

Paget disease（畸形性骨炎）早期以蝕骨細胞活性過高為特徵，造成大量骨吸收，隨後成骨細胞代償性增生，形成骨吸收與骨形成交替的混亂局面，骨質變得疏鬆且易變形。A 錯誤：致死性畸胎侏儒症源於 FGFR3 基因活化突變，使軟骨內成骨受抑制；蝕骨細胞功能缺失才是骨質石化病。B 錯誤：骨質石化病是蝕骨細胞無法吸收骨質，導致骨質堆積、骨髓腔消失。C 錯誤：骨發生不全的主因是第一型膠原蛋白合成或結構異常，並非軟骨內成骨受抑制。

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官方資料

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