絕大部分（約95%）真性紅血球增多症（polycythemia vera）患者，其血液細胞具有下列何種基因變異？

題目

絕大部分（約95%）真性紅血球增多症（polycythemia vera）患者，其血液細胞具有下列何種基因變異？ A. CALR mutation B. JAK2 mutation C. KIT mutation D. MPL mutation

官方答案

• 答案：B. JAK2 mutation

解析

真性紅血球增多症（polycythemia vera, PV）屬於骨髓增生性腫瘤，其造血幹細胞具有 JAK2 基因活化突變，約 95% 為 exon 14 的 V617F 點突變，少數為 exon 12 突變；突變造成 JAK2 不需紅血球生成素（EPO）即可持續傳遞訊息，故呈現 EPO 非依賴性紅血球增生。A 的 CALR 與 D 的 MPL 突變主要見於原發性血小板增多症與原發性骨髓纖維化；C 的 KIT 突變見於肥大細胞增生症、胃腸道基質瘤及部分急性骨髓性白血病。故選 B。

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官方資料

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