下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）？

題目

下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）？ A. 桑格定序法（Sanger sequencing） B. 即時定量聚合酶連鎖反應（real-time qPCR） C. 次世代定序（next-generation sequencing, NGS） D. 數位化聚合酶連鎖反應（digital PCR）

官方答案

• 答案：C. 次世代定序（next-generation sequencing, NGS）

解析

腫瘤突變負荷（TMB）是指每百萬鹼基中體細胞非同義突變的數量，需對大範圍基因（常數百至數千基因甚至全外顯子）同時定序並比對，才能計算出突變總數。次世代定序（NGS）可平行定序大量基因，最適合評估 TMB。Sanger 定序通量低、僅適單一基因；real-time qPCR 與 digital PCR 僅能定量已知特定突變，無法全面盤點突變。故選 C。

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官方資料

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