民國113年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
使用光學顯微鏡時，油鏡（100X）與10倍率的物鏡（10X）相比，油鏡具有下列何者特性？ A. 較大的工作距離 B. 數值較大的焦深 C. 較大的孔徑值（NA） D. 較少的球面相差與較多的色相差
解析：油鏡（100X）使用浸油使折射率接近玻璃，大幅提高數值孔徑（NA 可達 1.25~1.4），進而提升解析度。相較 10X 物鏡（NA 約 0.25~0.3），油鏡 NA 數值較大（C）。工作距離（A）油鏡極短（約 0.1~0.2 mm），遠小於 10X。焦深（B）與 NA 成反比，NA 越大焦深越淺，油鏡焦深極小。球面相差與色相差（D）為透鏡像差，高倍率物鏡通常經複合校正，非油鏡特有特性。
顯微鏡為精密儀器，適當的清潔與維護是重要的。有關顯微鏡的清潔維護，下列何者錯誤？ A. 清潔鏡頭只能用高品質的拭鏡紙及特定的清潔品 B. 在任何情況下，鏡頭都不能使用酒精做擦拭 C. 操作完畢後，浸油的鏡片要擦拭乾淨 D. 顯微鏡不用時，應將低倍物鏡轉至觀察位置，載物台應移至中間
解析：鏡頭清潔以高品質拭鏡紙沾專用清潔液擦拭，必要時（如清除浸油）可使用酒精，故「任何情況下都不能使用酒精」過於絕對，為錯誤敘述。使用完畢應立即擦淨浸油鏡頭，避免油漬乾涸損傷鏡片；收藏時將低倍物鏡轉至觀察位置、載物台降至最低，以保護物鏡。A、C、D均符合顯微鏡清潔維護原則。
腎臟藉由下列何種作用以保存過濾液中的營養素？ A. 過濾 B. 再吸收 C. 分泌 D. 濃縮
解析：腎臟保存營養素的主要機制為近端小管的「再吸收」作用，將葡萄糖、胺基酸、電解質等濾過液中的營養物質重新吸收回血液。過濾（A）僅生成原尿；分泌（C）是將廢物從血液移入腎小管；濃縮（D）係指水分再吸收使尿液濃縮，非保存營養素的直接作用。
關於尿試紙測尿糖原理的敘述，下列何者錯誤？ A. 尿試紙檢測的試劑含有葡萄糖還原酶，因此對葡萄糖有專一性 B. 結果以半定量呈現 C. 尿中維生素C大於50 mg/dL可造成偽陰性結果 D. 只能測葡萄糖
解析：尿試紙檢測葡萄糖是採用葡萄糖氧化酶（glucose oxidase）法：試劑中的氧化酶先把葡萄糖氧化，產生葡萄糖酸與過氧化氫，再由過氧化酶催化呈色，因此對葡萄糖具有專一性；題幹稱「還原酶」並不正確。呈色深淺可換算為半定量結果（如1+～4+）。維生素C是強還原劑，濃度大於50 mg/dL時會消耗過氧化氫，造成偽陰性。此法只對葡萄糖反應，果糖、半乳糖等其他還原糖不呈色，因此錯誤的敘述為A。
以Clinitest錠劑法檢測尿糖時，下列敘述何者正確？ A. 過程需要用火加熱 B. 不需留意尿中是否有抗生素干擾反應結果 C. 靈敏度比尿試紙法差 D. 適用於檢測所有糖類
關於尿試紙上附有重氮鹽試劑之檢驗項目，下列組合何者正確？ A. 尿膽素原、亞硝酸鹽 B. 葡萄糖、酮體 C. 膽紅素、亞硝酸鹽 D. 膽紅素、白血球酯酶
解析：膽紅素墊含重氮鹽（如重氮化對氨基苯磺酸），與膽紅素偶合形成偶氮膽紅素而呈色；白血球酯酶墊含吲哚酚酯與重氮鹽，酯酶水解後游離的吲哚酚再與重氮鹽偶合呈紫色，兩者皆直接添加重氮鹽試劑。尿膽素原用 Ehrlich 試劑，葡萄糖用葡萄糖氧化酶－過氧化酶系統，酮體用亞硝基鐵氰化鈉，亞硝酸鹽則以 Griess 反應在檢測時才生成重氮鹽，故選 D。
下列何種尿試紙檢測項目主要是利用Ehrlich’s reaction的原理？ A. 蛋白質 B. 膽紅素 C. 尿膽素原 D. 亞硝酸鹽
解析：尿試紙偵測尿膽素原（urobilinogen）是利用 Ehrlich 反應（Ehrlich's aldehyde reaction）：試劑中的對二甲氨基苯甲醛（p-dimethylaminobenzaldehyde, DMAB）在酸性環境下與尿膽素原結合，生成紅色至粉紅色的 pyrrole 衍生物。蛋白質試紙用指示劑蛋白誤差法；膽紅素用重氮耦合（diazo）反應；亞硝酸鹽則是格里斯反應（Griess reaction）將亞硝酸轉成重氮化合物顯粉紅色。故本題應選 C。
下列何者常用來校正尿液稀釋或濃縮的狀態，以減少尿蛋白檢測的誤差？ A. 尿素 B. 氯化鈉 C. 肌酸酐 D. 比重
解析：尿蛋白濃度受尿液稀釋濃縮影響大，臨床常以尿肌酸酐校正，計算尿蛋白/肌酸酐比值（UPC ratio）或尿白蛋白/肌酸酐比值（UACR），排除水分攝取造成的波動。尿素、氯化鈉與比重皆非標準校正指標，比重僅反映濃縮程度，無法如肌酸酐般穩定反映腎小球濾過率。
有關iQ200與UF-1000i自動化尿液分析儀器偵測尿液細胞之敘述，下列何者正確？ A. 二者皆需要染色 B. 二者皆不需要離心檢體 C. iQ200需要離心檢體，UF-1000i不需要離心檢體 D. iQ200需要染色，UF-1000i不需要染色
解析：iQ200（Iris）與UF-1000i（Sysmex）皆為全自動尿液流式細胞分析儀，採用螢光流式細胞術直接分析未離心原始尿液，無需離心沉澱製片，亦無需人工染色（儀器內建試劑自動染色）。故二者皆不需離心檢體，選項B正確。A錯在iQ200不需人工染色；C、D描述錯誤。
尿液檢體在室溫中放置過久，下列何種成分會減少？ A. 無定形磷酸鹽結晶 B. 細菌 C. 葡萄糖 D. 亞硝酸鹽
解析：尿液室溫放置時，細菌繁殖會分解葡萄糖產酸，導致葡萄糖濃度下降（C）。無定形磷酸鹽結晶（A）在鹼性尿中隨放置時間增加而析出增多。細菌（B）會大量繁殖而增加。亞硝酸鹽（D）由細菌將硝酸鹽還原生成，放置越久濃度越高。
以尿液試紙法篩檢尿蛋白呈陽性後，需用下列何種檢驗方法再做確認診斷？ A. Benedict’s test B. Nitroprusside test C. Clinitest D. 3% SSA test
解析：試紙法偵測尿蛋白以白蛋白為主，易有假陽性（如高鹼性尿、消毒劑殘留）。臨床確認診斷常用 3% 肺磺基水楊酸（SSA）測試，利用蛋白質在酸性環境等電點沉澱原理，具特異性確認蛋白尿（D）。Benedict's test（A）與 Clinitest（C）為檢測還原糖（尿糖）之銅還原法。Nitroprusside test（B）為檢測酮體（丙酮、乙醯乙酸）之法律反應。
人體每天大約有9,000 mL的水分進入消化道，最後大腸再吸收；正常情況下大腸再吸收水分的最大量是多少mL？ A. 150 B. 500 C. 1,500 D. 3,000
使用放射性同位素進行胃腸出血的定量，乃利用下列何者，故優於糞便的潛血試驗？ A. 鉻（chromium）-51 B. 鐵（ferric）-26 C. 碳（carbon）-14 D. 氧（oxygen）-18
解析：定量胃腸出血檢查常用鉻-51（Cr-51）標記自體紅血球（或 Cr-51 標記白蛋白），經靜脈注射後，若有腸道出血，標記紅血球隨出血進入腸管，再隨糞便排出。測量糞便中 Cr-51 放射性計數，可計算出血量。優點：可定量、區分上/下消化道出血、敏感度高。鐵-26（B）非放射性同位素（鐵穩定同位素為 Fe-54,56,57,58）。碳-14（C）常用呼氣試驗（如幽門螺桿菌診斷）。氧-18（D）為穩定同位素，用於能量代謝研究。
有關糞便檢體採集的敘述，下列何者錯誤？ A. 檢體採集後，應該儘快送檢 B. 液態糞便如不能立即送檢，可冷藏置放，隔日送檢 C. 檢體不可以污染到尿液 D. 可添加固定液以助寄生蟲卵形態的檢查
解析：糞便檢體採集原則：應儘快送檢（A 正確），避免室溫放置導致寄生蟲卵孵化、原蟲滋養體解體、細菌過度生長。液態糞便（特別是疑似原蟲感染）不可冷藏，低溫會破壞滋養體形態，應立即送檢或置於 37°C 保溫（B 錯誤）。檢體應避免尿液、月經血污染（C 正確）。寄生蟲卵形態檢查常用 10% 福馬林或 PVA 固定液保存形態（D 正確）。
糞便進行總脂肪鏡檢時，須加入下列何者後再加熱，可使中性脂肪及皂（soap）水解成脂肪酸？ A. Sudan III B. 95% ethyl alcohol C. 36% acetic acid D. 1% sodium hydroxide
支氣管肺泡灌洗液進行白血球分類檢查，嗜中性白血球占50%以上與下列何者最不相關？ A. 過敏反應性肺炎 B. 急性肺損傷 C. 吸入性肺炎 D. 化膿性感染
解析：支氣管肺泡灌洗液的白血球分類可反映肺部發炎型態。嗜中性白血球超過50%代表急性、化膿性發炎，常見於急性肺損傷、吸入性肺炎、細菌性肺炎等。過敏反應性肺炎（hypersensitivity pneumonitis）屬於第四型過敏反應，灌洗液以淋巴球為主（常超過50%，且多為CD8+ T細胞），嗜中性球不會明顯增加，因此與「嗜中性球占50%以上」最不相關。
下列何者為痰液的心臟衰竭細胞？ A. 含有血鐵質的巨噬細胞 B. 含有碳粒的巨噬細胞 C. 聚集成團的柱狀支氣管上皮細胞 D. 會與普魯士藍（Prussian blue）作用的杯狀細胞
解析：心臟衰竭細胞（heart failure cell）即含血鐵質的巨噬細胞（hemosiderin-laden macrophage）。左心衰竭造成肺微血管鬱血、紅血球漏出至肺泡，巨噬細胞吞噬紅血球後將血紅素分解為血鐵質，普魯士藍染色呈藍色，可作為肺泡出血的證據。B的碳粒巨噬細胞是碳末沉著；C成團柱狀上皮（Creola body）見於氣喘；D杯狀細胞以PAS染色觀察黏液，皆非心臟衰竭細胞。
有關顱內出血腦脊髓液的特徵，下列何者錯誤？ A. 血液均勻分布於採檢的1、2、3管中 B. 檢體呈現凝固現象 C. 檢體離心後上清液呈現xanthochromia D. 顯微鏡觀察到巨噬細胞吞噬紅血球
解析：顱內出血（蜘蛛膜下腔出血）時，血液已與腦脊髓液混合，故採檢第1、2、3管血液分布均勻；紅血球溶解後血紅素使上清液呈黃色（xanthochromia）；巨噬細胞吞噬紅血球約在出血後數小時至數天出現。腦脊髓液本身缺乏纖維蛋白原，通常不會凝固；若檢體凝固，反而提示穿刺創傷混入大量血液。故B錯誤。
有關腦脊髓液白蛋白與血清白蛋白比值之敘述，下列何者正確？ A. 比值升高與顱內合成相關 B. 比值降低與顱內合成相關 C. 比值升高與血腦屏障受損相關 D. 比值降低與血腦屏障受損相關
解析：白蛋白僅由肝臟合成，腦脊髓液中的白蛋白全部來自血液，因此腦脊髓液白蛋白／血清白蛋白比值（Qalb）可評估血腦屏障的通透性。血腦屏障受損時通透性增加，比值上升。若為顱內自行合成（如多發性硬化症的IgG），應以IgG index或中樞神經系統內合成率判斷，而非以白蛋白比值評估，故選C。
有關腦脊髓液葡萄糖含量之敘述，下列何者正確？ A. 正常人不含葡萄糖 B. 細菌感染時會上升 C. 多發性硬化症會上升 D. 其值與血糖含量相關
解析：腦脊髓液葡萄糖約為同時血糖的60%（約50～80 mg/dL），其值隨血糖高低而變動，故判讀時須同時測定血糖。正常人腦脊髓液含葡萄糖，A錯誤；細菌性、結核性及黴菌性腦膜炎因病原與白血球消耗葡萄糖，數值下降，B錯誤；多發性硬化症葡萄糖通常正常，C錯誤。故選D。
下圖例中箭頭指示的中皮細胞主要為何種期型或特性？ A. 靜止期 B. 反應期 C. 變性退化期 D. 癌變期
尿毒症產生的心包積水，通常為澄清的何種顏色？ A. 黑色 B. 綠色 C. 紅色 D. 稻草色
解析：尿毒症性心包膜炎的滲出液多為漿液性、澄清的稻草色（straw-colored），若合併出血則呈紅色。黑色見於黑色素瘤轉移；綠色可能與綠膿桿菌感染或膽汁滲漏有關，均非尿毒症典型表現。故選D。
關於腹膜液（peritoneal fluid）檢測的敘述，下列何者正確？ A. 檢體中淋巴球占大多數，比率高於50%，可能是細菌性腹膜炎 B. 紅血球計數為100,000個/dL，顯示極有可能是腹部內出血性創傷 C. 嗜酸性白血球數目增加，可能與長期腹膜透析有關 D. 自發性細菌性腹膜炎患者，其pH值低於7.15，表預後較佳
解析：長期腹膜透析因透析管路刺激、氣腹或藥物等因素，可出現嗜酸性白血球增多的腹膜炎（eosinophilic peritonitis），故C正確。A：淋巴球超過50%多見於結核性腹膜炎或惡性腹水，細菌性腹膜炎以嗜中性球為主。D：自發性細菌性腹膜炎pH低於7.15代表感染嚴重、預後較差，而非較佳。
腹水在做細胞計數及分類時，採檢試管之內含物為何？ A. 肝素（heparin） B. EDTA C. 不含抗凝劑 D. NaF
解析：腹水等體腔液（pleural／ascitic fluid）進行細胞計數與分類時，採檢應使用含EDTA之抗凝管（紫頭管）。EDTA可避免檢體凝固、防止細胞聚集，並維持細胞形態，以利顯微鏡下之分類與計數。若未加抗凝劑（選項C）易凝固使計數不準；肝素（A）雖可抗凝，但可能影響染色並造成細胞偽影，非首選；NaF（D）為糖代謝抑制劑，用於血糖保存，不適用於細胞計數。故選B。
下列何者是構成滑膜液具黏稠性的主要物質？ A. 白蛋白 B. 蟻酸 C. 玻尿酸 D. 唾液酸
解析：滑膜液（synovial fluid）之黏稠性主要來自玻尿酸（hyaluronic acid，又稱透明質酸），由滑膜之B型滑膜細胞分泌，為高分子量黏多醣，賦予關節潤滑與緩衝功能。發炎性關節炎時玻尿酸被酵素降解，黏稠性下降，黏蛋白凝塊試驗（mucin clot test）呈現異常。選項A白蛋白為血漿蛋白、B蟻酸非相關物質、D唾液酸為糖蛋白之成分但非提供黏稠性之主體。故構成滑膜液黏稠性之主要物質為玻尿酸，選C。
有關關節液鏡檢結果，下列何者不具病理意義？ A. Calcium phosphate B. Calcium pyrophosphate C. Talcum powder D. Calcium oxalate
解析：關節液晶體鏡檢中，鈣鹽沉積多具病理意義：Calcium pyrophosphate（焦磷酸鈣，B）見於假性痛風（pseudogout）；Calcium oxalate（草酸鈣，D）與草酸中毒或慢性腎衰竭有關；Calcium phosphate（磷酸鈣／apatite，A）見於羥基磷灰石沉積症。Talcum powder（滑石粉，C）來自外科手套之污染，屬外來人造顆粒，並非體內病理結晶沉積，本身不具疾病診斷之意義，僅提示檢體受污染。故不具病理意義者為C。
正常精液不含下列何者？ A. Flavin B. Fructose C. Ascorbic acid D. Bilirubin
解析：正常精液（seminal fluid）含多種成分：來自精囊之果糖（fructose，B）為精子能源物質；Flavin（A，黃素／黃色素）使精液呈淡黃色；Ascorbic acid（C，維生素C）亦存在其中。Bilirubin（D，膽紅素）為血紅素代謝產物，正常精液不含；若精液出現膽紅素，多與黃疸或出血等狀況有關，並非正常組成。故正常精液不含者為膽紅素，選D。
精液若以一般保險套運送時，下列何者是造成精蟲數量不變但活動性卻明顯降低的原因？ A. 果糖降低 B. 殺精劑的作用 C. pH上升 D. 黏稠度增加
解析：一般保險套內含有殺精劑（如Nonoxynol-9）作為避孕用途，此類表面活性劑會破壞精子細胞膜，導致精子活動力迅速喪失甚至死亡，但短時間內不會改變精子總數計數。果糖降低（A）影響精子能量代謝而非直接殺精；pH上升（C）與黏稠度增加（D）可能影響活動品質，但保險套內殺精劑才是造成活動性明顯降低的主因。
單次射精之精液果糖含量的低參考極限為多少μmol？ A. 2 B. 5 C. 13 D. 20
解析：依 WHO 2010 第 5 版標準，單次射精精液果糖總量低參考極限為 13 μmol（每次射精），單位體積濃度則為 130 μmol/L。選項 A、B、D 均非現行參考值。
有關懷孕時的激素檢測，下列敘述何者錯誤？ A. 人類絨毛膜性腺激素（hCG）為早期檢測是否懷孕的良好指標 B. 雌脂三醇（estriol）在懷孕末期（28～40週）的濃度變化，可以協助診斷懷孕後期毒血症（preeclampsia） C. 黃體酮（progesterone）在懷孕後，濃度持續增加 D. 甲狀腺素T4濃度變化，協助診斷子宮內成長延遲（intrauterine growth retardation, IUGR）
解析：甲狀腺素 T4 濃度在懷孕期因甲狀腺結合球蛋白升高而上升，主要反映甲狀腺功能，並非診斷子宮內生長遲緩 的指標；IUGR 診斷主要靠超音波生物測量、雌脂三醇、hPL 等。A、B、C 三項敘述均正確。
下列那個蟲卵沒有卵塞（plug）？ A. 鞭蟲（Trichuris trichiura） B. 菲律賓毛細線蟲（Capillaria philippinensis） C. 肝毛細線蟲（Capillaria hepatica） D. 犬蛔蟲（Toxocara canis）
解析：卵塞（plug）是蟲卵兩端常見的透明栓狀構造。鞭蟲卵呈桶狀或橄欖狀，兩端各有一個明顯卵塞，是典型代表；菲律賓毛細線蟲與肝毛細線蟲的蟲卵同樣具有兩端卵塞，只是形態較不規則，肝毛細線蟲卵兩端較扁平，卵塞較不明顯，但仍屬有卵塞的蟲卵。犬蛔蟲卵呈圓形，卵殼厚且表面布滿凹窩，屬於無卵塞的蟲卵，因此選 D。判斷時可先看卵的形狀：桶狀或兩端有透明栓者為有卵塞；圓球形、表面有凹窩者則無卵塞。
有關岡比亞錐蟲（Trypanosoma brucei gambiense）與羅德西亞錐蟲（Trypanosoma brucei rhodesiense）的比較，下列何者錯誤？ A. 岡比亞錐蟲主要在西非，羅德西亞錐蟲主要在東非 B. 兩者都是靠采采蠅（tsetse fly）傳播 C. 都會造成非洲睡眠症（African sleeping sickness） D. 岡比亞錐蟲血液抹片中的錐鞭毛體（trypomastigote）呈現C型，羅德西亞錐蟲血液抹片中的錐鞭毛體呈現S型
解析：岡比亞錐蟲與羅德西亞錐蟲在光學顯微鏡下形態相同，血液抹片中的錐鞭毛體都呈多形性，會同時出現細長型、短胖型與中間型，無法以 C 型或 S 型區分，因此 D 的敘述錯誤。兩者的鑑別主要依靠地理分布（岡比亞型在西非、羅德西亞型在東非）、病程進展速度、患者血中寄生蟲量與血清學或分子生物檢查。兩者皆由采采蠅（tsetse fly）叮咬傳播，也都會造成非洲睡眠症，只是羅德西亞型病程較急、較早侵犯中樞神經。故 A、B、C 皆正確。
大腸纖毛蟲（Balantidium coli）的滋養體（trophozoite）經適當染色後鏡檢，其細胞質內最不容易看到下列何種特徵？ A. 肝醣液泡（glycogen vacuoles） B. 食泡（food vacuoles） C. 伸縮泡（contractile vacuoles） D. 大核和小核各1個
解析：大腸纖毛蟲滋養體體型大，呈橢圓形，前端有胞口，細胞質內可見多個食泡（food vacuoles），內含細菌與澱粉顆粒；另有兩個伸縮泡（contractile vacuoles），分別位於蟲體前後端，負責滲透壓調節；核的部分有一個腎形大核與一個圓形小核。這些都是滋養體染色後容易觀察到的特徵。肝醣液泡（glycogen vacuoles）主要出現在囊體期，以碘液染色時才呈明顯的棕褐色團塊，滋養體中含量少、不易看到，因此選 A。
紅血球被瘧原蟲（Plasmodium spp.）感染後，紅血球內產生茂氏點（Maurer’s dot），是鑑別感染下列何者的參考根據？ A. 惡性瘧原蟲（P. falciparum） B. 三日瘧原蟲（P. malariae） C. 卵形瘧原蟲（P. ovale） D. 間日瘧原蟲（P. vivax）
解析：瘧原蟲感染紅血球後，依蟲種會在紅血球內形成不同的點狀構造，可作為鑑別依據。惡性瘧原蟲（P. falciparum）感染時，紅血球內會出現茂氏點（Maurer's dot），又稱茂氏裂縫，呈不規則的粗大紅點或裂隙狀。間日瘧原蟲與卵形瘧原蟲感染則出現薛夫納氏點（Schüffner's dots），卵形瘧原蟲另有詹姆士點；三日瘧原蟲則出現齊曼氏點（Ziemann's dots）。因此茂氏點是惡性瘧原蟲的重要輔助特徵，選 A。臨床判讀時仍須配合環狀體、配子體形態與感染紅血球比例綜合判斷。
在幼稚園用玻璃膠紙為小朋友粘黏肛門周圍後作鏡檢，最容易看到下列何種蟲卵？ A. 糞桿線蟲（Strongyloides stercoralis） B. 菲律賓毛線蟲（Capillaria philippinensis） C. 蟯蟲（Enterobius vermicularis） D. 美洲鈎蟲（Necator americanus）
解析：蟯蟲（Enterobius vermicularis）的雌蟲在夜間會爬出肛門，在肛門周圍皮膚產卵，蟲卵不會大量排入糞便，因此糞便檢查陽性率低。臨床上採用玻璃膠紙（又稱膠帶、Scotch tape）法，在清晨、病童尚未排便或清洗前，將膠紙黏貼肛門周圍皮膚，再貼於玻片鏡檢，最容易檢出蟲卵。蟯蟲卵呈不對稱的橢圓形、一側較扁平，卵殼薄而透明，內含發育中的幼蟲。糞桿線蟲、菲律賓毛線蟲與美洲鉤蟲的蟲卵主要隨糞便排出，應以糞便檢查為主，故選 C。
下列何種寄生蟲中，何者最有可能引起惡性貧血（pernicious anemia）？ A. 橫川吸蟲（Metagonimus yokogawai） B. 香貓肝吸蟲（Opisthorchis viverrini） C. 縮小包膜絛蟲（Hymenolepis diminuta） D. 廣節裂頭絛蟲（Diphyllobothrium latum）
解析：惡性貧血屬於巨球性貧血，根本原因是維生素 B12 缺乏。廣節裂頭絛蟲（Diphyllobothrium latum）寄生於人類小腸，會大量攝取宿主腸道中的維生素 B12，並干擾其吸收，長期感染可造成宿主 B12 缺乏，進而發生巨球性貧血，臨床上表現類似惡性貧血，因此選 D。橫川吸蟲與香貓肝吸蟲主要造成腹痛、腹瀉與膽管病變；縮小包膜絛蟲感染多無明顯症狀或僅輕微胃腸不適，三者皆非以維生素 B12 缺乏著稱，故不選。
Creola bodies常見於氣喘或咳嗽厲害的病患痰液中，其主要是由下列何者聚集成團狀？ A. 基底支氣管上皮細胞 B. 柱狀纖毛支氣管上皮細胞 C. 肺泡巨噬細胞 D. 鱗狀上皮細胞
解析：Creola bodies（克雷歐拉體）是痰液中的一種細胞團塊，主要由脫落的柱狀纖毛支氣管上皮細胞聚集成團，常見於氣喘發作或劇烈咳嗽的病人。其形成機轉與呼吸道黏膜上皮受損、細胞脫落有關，細胞常呈柱狀、一端帶有纖毛，排列緊密成團，周圍可伴隨黏液。基底支氣管上皮細胞位於上皮層底部，通常不會以這種成團形式脫落；肺泡巨噬細胞多呈單一散在、含吞噬顆粒；鱗狀上皮細胞則來自口腔，呈扁平多邊形。故選 B。
圖示為一尿沉渣檢體鏡檢結果，此檢體亦有檢測到卵圓脂肪小體(oval fat body)，圖中箭頭處結晶體為何？ A. 尿酸 B. 草酸鈣 C. 膽固醇 D. 胱胺酸
承上題，此檢體與下列何種尿液化學檢查項目的陽性最相關？ A. 比重 B. 蛋白質 C. 葡萄糖 D. 亞硝酸鹽
解析：痰液本身富含有黏液蛋白（mucin）與發炎滲出物，其中 Creola bodies 所處的黏液絲與蛋白質基質含量高，因此與蛋白質檢測的陽性最為相關；若這類含大量黏蛋白的分泌物混入尿液檢體，也會使尿液試紙的蛋白質項目出現假性升高。比重反映的是尿液濃縮程度，與痰液中的細胞團塊無直接關聯；葡萄糖陽性主要見於糖尿病或腎性糖尿；亞硝酸鹽陽性則反映泌尿道有革蘭氏陰性菌將硝酸鹽還原，與呼吸道脫落上皮細胞無關。故選 B。
有關腦脊髓液白血球計數，稀釋液含醋酸的功能為何？ A. 染白血球核 B. 溶解紅血球 C. 染紅血球 D. 溶解白血球
解析：腦脊髓液白血球計數常以含醋酸（acetic acid）的稀釋液處理檢體。紅血球沒有細胞核，細胞膜在酸性環境下容易被破壞而溶解，可避免大量紅血球干擾白血球計數；白血球有核，形態仍可辨識。醋酸本身不具染色功能，要染白血球核需另加結晶紫等染劑，且醋酸不會溶解白血球。因此醋酸的主要功能是溶解紅血球，答案為B。
對轉錄介導的擴增法（transcription-mediated amplification, TMA）進行目標物的檢測，下列敘述何者最不適當？ A. TMA無法檢測DNA的突變 B. 是單一溫度的指數擴增反應 C. 擴增產物為RNA D. 使用雜交探針進行偵測
解析：TMA利用反轉錄酶與T7 RNA聚合酶，在單一溫度下進行等溫、指數型擴增，產物為RNA（amplicon），常以標記acridinium ester的雜交探針（HPA）偵測，故B、C、D皆正確。TMA雖以RNA為主要標的，但檢體經加熱變性後，含啟動子的引子亦可結合DNA模板，經反轉錄延伸後再轉錄，因此能用於DNA標的甚至DNA突變的檢測，所以「無法檢測DNA突變」的說法最不適當，答案為A。
下列DNA polymerases中 ，何者與真核細胞DNA複製無關？ A. DNA polymerase α B. DNA polymerase β C. DNA polymerase δ D. DNA polymerase ε
解析：真核細胞DNA複製主要由α、δ、ε三種聚合酶負責：α具引發酶（primase）活性，負責起始與引子合成；δ負責延遲股合成；ε負責領先股合成。DNA polymerase β分子較小，主要參與鹼基切除修復（base excision repair）的短片段修補，並不參與複製叉上的DNA合成。粒線體DNA則由γ負責。因此與真核細胞DNA複製無關者為β，答案B。
下列何者是intron之5' splice site、branch site 與 3' splice site的保留序列（consensussequence）？ A. 5'-AG------------A-------GU-3' B. 5'-GU------------A-------AG-3' C. 5'-AG------------G-------GU-3' D. 5'-GU------------G-------AC-3'
解析：剪接體辨識intron的保留序列為：5'剪接位是GU，3'剪接位是AG，中間的branch site含關鍵腺嘌呤（A），其2'-OH會攻擊5'剪接位，進行第一次轉酯反應。因此intron的保留序列呈5'-GU……A……AG-3'。選項A把5'端寫成AG；C在branch site寫成G；D在3'端寫成AC，皆不符。正確為B。
下列兩相鄰核苷酸，何者最不易被紫外線照射而產生光化學融合（photochemical fusion）？ A. TT B. AA C. CC D. TC
解析：紫外線主要使相鄰的嘧啶（thymine、cytosine）形成環丁烷嘧啶二聚體（cyclobutane pyrimidine dimer），如TT、TC、CT、CC；其中TT相鄰時產率最高。AA是兩個嘌呤，缺乏形成此類光化學融合所需的反應結構，故最不易發生。答案B。
關於核酸分離技術的敘述，下列何者最不適當？ A. liquid phase extraction是樣本分子在分層中藉由其不同的吸附作用，對樣本分子進行分離 B. solid phase size exclusion separation是一種藉由樣本分子大小不同，在基質（matrix）中以不同速度移動的分離技術 C. solid phase ion exchange chromatography利用樣本分子的表面帶電性之差異來進行分離 D. solid phase surface adsorption（or affinity chromatography）利用樣本分子間的親和性不同來進行分離
解析：液相萃取（liquid phase extraction，如phenol-chloroform法）是利用核酸與蛋白質在兩種互不相溶溶劑中的分配係數（溶解度）不同而分離，並非靠吸附作用，故A的敘述錯誤。固相大小排除（size exclusion）是依分子大小不同，使分子在基質中以不同速度移動；離子交換層析依表面帶電性差異分離；表面吸附或親和層析則依分子間親和性不同分離。B、C、D均正確，答案A。
聚合酶連鎖反應（PCR）的擴增曲線由三個階段所組成，下列何者不在此三個階段中？ A. exponential phase B. elongation phase C. linear phase D. plateau phase
解析：PCR擴增曲線（amplification plot）以螢光訊號對循環數作圖，分為三個階段：指數期（exponential phase，擴增效率最高，產物呈對數增加）、線性期（linear phase，效率逐漸下降）與平原期（plateau phase，試劑耗盡或產物抑制作用）。elongation phase是單一循環中的延伸步驟（溫度階段），不屬於擴增曲線的三個階段。答案B。
運用原位螢光雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH），下列何種探針最不適用於檢測細胞遺傳學（cytogenetic analysis）？ A. 基因座專一性探針（locus specific probes） B. 粒線體探針（mitochondrion probes） C. 著絲點探針（centromeric repeat probes） D. 全染色體探針（whole chromosome probes）
解析：FISH（原位螢光雜交）主要用於偵測染色體層級的結構異常，如缺失、重複、易位等，需以核 DNA 為標的。A 選項基因座專一性探針可針對特定基因區域；C 選項著絲點探針含重複序列，用於計算染色體核數；D 選項全染色體探針覆蓋整條染色體，皆屬核 DNA 探針，適用於細胞遺傳學分析。B 選項粒線體探針標的為粒線體 DNA，屬細胞質基因組，不在細胞遺傳學（染色體核型）檢測範疇，故最不適用。
DNA經重亞硫酸鈉處理，再轉換為鹼性環境後，未甲基化的胞嘧啶會轉換為何？ A. 胞嘧啶 B. 胸腺嘧啶 C. 尿嘧啶 D. 5-甲基胞嘧啶
解析：重亞硫酸鈉處理原理：未甲基化的胞嘧啶會發生脫胺反應轉化為尿嘧啶，經 PCR 增幅後讀出為胸腺嘧啶；已甲基化的 5-甲基胞嘧啶則抗脫胺，仍保持胞嘧啶。題目詢問鹼性環境下直接轉換產物，正確答案為尿嘧啶（C）。A 為甲基化胞嘧啶結果；B 為 PCR 後定序讀出結果；D 為甲基化形式本身。
建構NGS文庫時，將DNA片段接上index或是bar code之最重要的目的為何？ A. 增加序列讀長 B. 可以在一次定序反應中同時分析多個檢體的序列 C. 可以同時增幅多個DNA片段 D. 協助DNA片段固定在定序晶片上
解析：Index/barcode 是在文庫建構階段接在 DNA 片段兩端的短序列標籤，其核心目的是「多工併序」，讓多個不同檢體的文庫混合在同一個定序反應中進行，定序後依 index 序列將 reads 分配回對應檢體（demultiplexing），大幅提高通量與成本效益。A 讀長由定序平台化學反應決定；C 多重 PCR 靠多組引子非 index；D 固定在晶片靠接頭序列與流動池寡核苷酸互補配對。
利用解離曲線分析法（melting curve analysis）進行單一核苷酸多型性（single nucleotidepolymorphism, SNP）的檢測；下圖中的何種曲線是C/T異型合子（heterozygote）樣本的檢驗結果？ A. 僅A、B曲線 B. 僅B、C曲線 C. 僅A、C曲線 D. A、B、C曲線
下列何種高通量基因定序平台，在文庫建構（library construction）之後，不需要用到聚合酶連鎖反應（polymerase chain reaction, PCR）大量增幅（amplification）？ A. MiSeq（Illumina） B. iSeq（Illumina） C. Sequel（PacBio） D. Ion Torrent（ThermoFisher）
解析：PacBio Sequel 系統採用單分子即時定序（SMRT），文庫建構後直接將 SMRTbell 模板固定在零模波導孔中進行定序，無須經過 PCR 增幅步驟，可避免 PCR 偏好性並保留原始甲基化資訊。Illumina 平台包含 MiSeq（A）與 iSeq（B）皆需在流動池上進行橋式 PCR 擴增叢集；Ion Torrent（D）則需在離子球上進行乳狀液 PCR 擴增。故唯有 Sequel 不需 PCR 大量增幅。
PCR反應中，primer決定了核酸放大的特異性，在設計primer時的考慮，下列何者最適當？ A. primer的secondary structure會減少標的PCR產物合成的產量 B. 調整primer的長度，可改變primer annealing的溫度，溫度最好限制在40～50℃ C. primer 本身的5'端和3'端形成互補時，會形成primer dimer D. primer 的3'端可加上與模板非互補的序列，增加primer的應用性
解析：Primer 設計關鍵：A 正確，primer 若形成髮夾結構或雙股體等二級結構，會消耗有效引子並干擾退火，降低標的產物產量。B 錯誤，annealing 溫度通常設定於 55-65℃，40-50℃ 太低易產生非特異性增幅。C 描述錯誤，primer dimer 主要由兩條引子 3' 端互補配對延伸形成，非單條引子 5' 與 3' 端互補。D 雖 5' 端可加非互補序列（如酵素切位、標籤），但 3' 端必須與模板完全互補才能啟動延伸，3' 端加非互補序列會導致增幅失敗。
關於增幅阻礙突變系統（ARMS）的敘述，下列何者最不適當？ A. 是一種特異等位基因PCR（allele-specific PCR）偵測法 B. 可以偵測已知及未知的基因突變點 C. 通常需要經過膠體電泳分析 D. 內部控制組（internal control）的PCR產物需要比實驗組的PCR產物長
解析：ARMS（增幅阻礙突變系統）屬等位基因特異性 PCR，原理是設計 3' 端與突變碱基配對的引子，僅增幅突變等位基因（A 正確）。B 錯誤：ARMS 僅能偵測「已知」突變點，因需針對特定突變設計引子，無法偵測未知突變。C 正確：傳統 ARMS 需經膠體電泳分析產物大小。D 正確：內部控制組產物通常設計較長，電泳時與較短的實驗組產物分離，避免判讀混淆。
微陣列（microarray）生物晶片的製程可分成光引導原位合成法（light-directed synthesis）與點樣法（spotting），關於二者之敘述，下列何者最不適當？ A. 點樣法的探針可以是寡核苷酸（oligonucleotide）探針或cDNA探針 B. 點樣法產生的晶片，其探針密度可達數十萬點／平方公分 C. 光引導原位合成法是以合成DNA探針為主 D. Taiwan Precision Medicine Initiative（TPMI）採用的晶片是使用光引導原位合成法的製程
解析：微陣列製程比較：光引導原位合成法（如 Affymetrix）以光罩控制單核苷酸逐步合成，探針極短（25-mer），密度極高可達百萬點/cm² 等級；點樣法（如 Agilent、cDNA microarray）以噴墨或針頭點置預合成探針（寡核苷酸或 cDNA），探較長（60-mer），密度通常為數萬點/cm²，難達「數十萬點/平方公分」（B 不適當）。A 正確：點樣法探針可為寡核苷酸或 cDNA。C 正確：光引導法合成 DNA 探針。D 正確：TPMI 使用 Affymetrix Axiom 陣列，屬光引導原位合成法製程。
有關化學切割錯誤的鹼基（chemical cleavage of mismatch duplexes, CCM）檢驗方法，下列敘述何者最不適當？ A. 可以有效偵測點突變（point mutation） B. 由切割產生的片段大小可定位出突變點的位置 C. 利用一對具有螢光標示的引子（primers）進行PCR，將變異的與野生型的DNA片段放大 D. 可以使用非變性瓊脂凝膠電泳（non-denaturing agarose gel electrophoresis）分析
解析：CCM 先以帶螢光標示的引子進行 PCR，分別放大檢體與野生型 DNA，混合雜交成異源雙股；mismatch 處被化學試劑（如羥胺、四氧化鋨）修飾後，再以哌啶切割。切割片段經變性聚丙烯醯胺凝膠電泳分離，依片段長度即可定位突變點，故可偵測並定位點突變。切割片段短、彼此差異僅數個鹼基，須高解析度的變性膠才分得開，非變性瓊脂膠無法勝任，因此 D 最不適當。
檢測過敏原的晶片，固定在載體平台上的是： A. 過敏原物質 B. 病人的 IgG C. 病人的 IgM D. 病人的血漿
解析：過敏原晶片屬固相免疫分析，是把純化的過敏原蛋白或胜肽點佈並固定在玻片、薄膜或微孔等載體上；加入病人血清後，血清中的特異性 IgE 與固定化的過敏原結合，洗去未結合成分，再以標示的抗人 IgE 抗體偵測訊號。因此固定在平台上的是過敏原物質，病人的 IgG、IgM 與血漿屬待測檢體，並非固定相，故選 A。
關於特異性寡核苷酸探針（sequence specific oligonucleotide probes, SSOP）進行HLA分型（typing）的敘述，下列何者最不適當？ A. 無需先以PCR放大HLA基因，檢測流程簡單 B. 檢體來源通常是全血或唾液 C. 每個探針可以結合至數種以上的HLA等位基因 D. 可以檢測的等位基因有限，無法測到所有的等位基因
解析：SSOP 分型須先以 PCR 放大 HLA 基因（多為 exon 2、3 的多型性區域），再將產物與固定在膜或微珠上的特異性寡核苷酸探針雜交，依雜合訊號判定等位基因，因此「無需先 PCR 放大、流程簡單」的說法不成立。檢體通常取全血或唾液以取得 DNA；探針序列可與多個等位基因相容，一個探針常能辨識數種等位基因；且探針組有限，無法涵蓋所有等位基因。故 A 最不適當。
下列何者是親子鑑定技術的應用範圍？ ①無名屍身分判定 ②大麻（marijuana）之親緣鑑定（kinship）③臨床檢體混淆 A. 僅①② B. 僅②③ C. 僅①③ D. ①②③
解析：親子鑑定所用的 STR 或 SNP 基因型具有高度個別性，除確認親子關係外，还可應用於：無名屍或災難遺骸的身分比對（①）、動植物或物品來源的親緣關係鑑定，例如大麻植株的來源歸屬（②），以及臨床檢體、輸血或組織檢體混淆的確認（③）。三者皆屬 DNA 親緣或身分鑑定技術的應用範圍，故答案為 ①②③。
關於PCR儀器的品管，下列何者最不適當？ A. 至少一年檢測並校正一次溫度 B. 檢測溫度須涵蓋實驗所需的溫度 C. 檢測工具經工務室校正後，無需具有量測追溯性 D. 應該針對每個孔洞（well）進行溫度檢測
解析：PCR 儀的溫度準確性直接影響變性、黏合與延伸三步驟，品管要求定期（至少每年）檢測並校正溫度，檢測的溫度點須涵蓋實際使用的溫度範圍，並對每個孔洞（well）逐一確認溫度均一性，以免邊緣效應造成擴增失敗。校正所用溫度計必須具備量測追溯性，能追溯到國家標準，不能僅由工務室校正就免除追溯要求。故 C 最不適當。
病人的EGFR基因經定序後，如何得知具有DNA突變或單一核苷酸變異？ A. 使用blastn比對定序結果與EGFR標準基因序列 B. 使用blastp比對定序結果與EGFR標準基因序列 C. 使用blastx比對定序結果與EGFR標準基因序列 D. 使用tblastx比對定序結果與EGFR標準基因序列
解析：要找出定序結果與 EGFR 參考序列間的核苷酸差異，須做核酸對核酸的序列比對。BLAST 系列中 blastn 是核苷酸序列比對核苷酸資料庫，可直接找出單一核苷酸變異或小片段插入缺失。blastp 是蛋白質對蛋白質，blastx 是把核苷酸序列轉譯後比對蛋白質，tblastx 則是雙方都轉譯後比對，三者受密碼子簡併影響，無法精確指出 DNA 層級的單一鹼基改變。故選 A。
下列何種核酸檢驗的空間與動線設計最具污染風險？ A. 因空間限制，將「試劑配製區」與「檢體前處理區」設計在同一個空間，再使用laminar flow來區隔這兩區域 B. 「試劑配製區」設計在進風口處 C. 「核酸擴增（amplification）反應操作區」的空間是正壓設計 D. 核酸電泳槽與PCR儀器放在同一個作業空間
某實驗室擬定明年度的實驗室間比對方案，針對SARS-CoV-2 RNA有四個方案可以選擇，下列何者最適用於實驗室外部能力試驗？ A. 提供SARS-CoV-2 whole genome RNA B. 提供模擬人體鼻咽拭子的測試件 C. 提供過去保留的陽性病人檢體 D. 提供五份儀器測試報告，請實驗室判讀結果
解析：能力試驗（外部品保，PT）最理想是提供與臨床檢體相似、但無傳染風險的「模擬檢體」。SARS-CoV-2 具感染性，直接寄送全基因體 RNA（A）或保留之陽性病人檢體（C）涉及生物安全與運輸限制；單純提供儀器報告供判讀（D）非真正檢測能力評估。模擬人體鼻咽拭子之測試件（B）以基質模擬臨床檢體、含滅活病毒或合成核酸，能盲測實驗室之核酸萃取與偵測能力，且符合生物安全與運輸規範，故最適用於實驗室間比對之外部能力試驗。
關於分子實驗室的管理，下列何者最不適當？ A. 需定期審查檢驗程序與樣本要求的適當性 B. 需定期執行風險鑑別與評鑑，即便有高度風險的因子，也無需導入預防措施 C. 分子檢驗多屬定性檢驗，仍須訂定品質指標監控其檢驗前、中、後的品質 D. 分子檢驗實驗室的報告內容通常多頁且複雜，若有修改報告，可在修改後的報告上說明，取代那一版本的報告
解析：分子實驗室應依 ISO 15189 等規範實施風險管理。定期風險鑑別與評鑑後，若發現高度風險因子，必須導入預防與控制措施（如分區、負壓、人員防護），選項 B 稱「無需導入預防措施」明顯錯誤，故為最不適當。A 定期審查檢驗程序與檢體要求屬品質管理必要作為；C 定性檢驗仍須監控檢驗前中後之品質指標；D 報告修改應於新報告註明並留存原版，以版本控管確保可追溯，尚屬可接受之做法。
人類細胞純化的RNA跑膠後，須有兩條明顯的bands，代表該RNA的完整性，此兩條bands分別是： A. 8S rRNA、18S rRNA B. 18S rRNA、28S rRNA C. 28S rRNA、60S rRNA D. 60S rRNA、80S rRNA
解析：真核細胞（人類細胞）RNA 經變性膠電泳後，完整性良好者應出現兩條明顯 rRNA 條帶：較小的 18S rRNA 與較大的 28S rRNA，兩者亮度比例約 2：1。rRNA 佔總 RNA 大部分，若出現降解則 28S 條帶變淡、比值下降，故二者為評估 RNA 完整性（RIN 值概念）的關鍵指標。選項中 8S 不存在於人類；60S、80S 為核糖體整體沉降係數，非單獨 rRNA 條帶，故僅 B 正確。
下列何種方法最不適用於病毒定量檢測？ A. PCR-RFLP（restriction fragment length polymorphism） B. real-time RT-qPCR（reverse transcription qPCR） C. real-time PCR D. transcription-mediated amplification assay（TMA）
解析：病毒定量需能反映病毒量。real-time RT-qPCR（B）與 real-time PCR（C）經由標準曲線可準確定量核酸拷貝數；TMA（D）之轉錄中介擴增亦有配套定量平台。PCR-RFLP（A）係以限制性內切酶切割 PCR 產物、依片段長度多型性進行基因型或突變鑑定，屬定性分析，無法提供病毒量資訊，故最不適用於病毒定量檢測。
抗生素與其在細菌之作用點的配對，下列何者最不適當？ A. tetracyclin：30S ribosome B. trimethoprim：dihydrofolate reductase C. fluoroquinolones：topoisomerases D. rifampin：DNA polymerase
解析：rifampin（rifampicin）作用於細菌之 DNA 依賴性 RNA polymerase（RNA 聚合酶），抑制轉錄，而非 DNA polymerase，故 D 配對錯誤。tetracycline 結合 30S ribosome 阻斷胺基酸 tRNA 進入（A 正確）；trimethoprim 抑制 dihydrofolate reductase 阻斷葉酸合成（B 正確）；fluoroquinolones 抑制 DNA gyrase（topoisomerase II）與 topoisomerase IV 干擾 DNA 複製（C 正確）。因此選 D。
下列何者不是16S rRNA適合應用於細菌分子定型的原因？ A. 16S rRNA在大多數細菌中，具有高拷貝數（high copy number） B. 16S rRNA的基因序列在不同種細菌間，具有10個高變異區 C. 16S rRNA的基因序列在同種間，具高保留性（highly conserved） D. 16S rRNA具有最完整的標準序列（reference sequence）基因庫
解析：16S rRNA 適用於細菌分子定型的原因包括：在多數細菌中具高拷貝數（A，易擴增）、種內序列高度保留（C，可設計通用引子）、且有最完整之參考序列庫（D，便於比對鑑定）。其序列含約 9 個高變異區（V1–V9）供種間區分，選項 B 稱「10 個高變異區」與事實不符，故非適用原因，為正確答案。
運用reverse hybridization的核酸檢驗套組進行C型肝炎病毒的基因分型，其檢驗步驟由前至後順序，何者正確？①特異性引子進行PCR擴增標的cDNA ②擴增產物與基因型特異的寡核苷酸探針陣列進行雜交反應③RNA反轉錄成互補DNA ④檢體製備 ⑤肉眼判讀Ｃ型肝炎病毒基因分型 ⑥進行呈色反應 A. ④①②③⑤⑥ B. ④①③②⑥⑤ C. ④③①②⑥⑤ D. ③①④②⑤⑥
解析：reverse hybridization 之 HCV 基因型分型順序為：④檢體製備（抽出 RNA）→③RNA 反轉錄為互補 DNA（cDNA）→①以特異性引子 PCR 擴增標的 cDNA→②擴增產物與固定在膜上、基因型特異之寡核苷酸探針陣列雜交→⑥進行呈色反應顯現雜交訊號→⑤肉眼判讀基因型。故正確順序為 ④③①②⑥⑤，選 C。
承上題，HCV基因分型判讀的型態表如下列圖一，病人檢體檢測Ｃ型肝炎病毒基因分型結果如下列圖二。本檢體之檢測結果為何？ A. HCV基因型1 B. HCV基因型3 C. HCV基因型5 D. 偵測不到目標
關於唐氏症的敘述，下列何者最不適當？ A. 測量懷孕21～25週母親之周邊血液甲型胎蛋白，再配合母親年齡與產出唐氏症的機率，求得其概率 B. 卵子在第一次減數分裂中期的不分離，造成第21號染色體三體（trisomy 21）者約70% C. 超過34歲之孕婦，會先建議直接進行染色體核型分析 D. 唐氏症發生率約1／900～1／1000，沒有種族差異
解析：母血血清篩檢唐氏症（如第二孕期四指標：AFP、hCG、uE3、Inhibin A）的適當採血時間為懷孕 15～20 週（約 16～18 週），選項 A 所稱 21～25 週已超過篩檢時機而不適當。B：約 90% 唐氏症來自母源減數分裂不分離，多數發生於第一次減數分裂（MI），約 70% 說法大致合理。C：高齡孕婦（≥34～35 歲）發生率明顯上升，多直接建議羊膜穿刺做染色體核型分析。D：發生率約 1/800～1/1000，且無明顯種族差異。故最不適當者為 A。
下圖為一葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症（蠶豆症）家族的遺傳圖譜，「問號成員」應為： A. 正常男性 B. 罹病男性 C. 帶因男性 D. 帶因女性
下列那一個分子檢驗技術最適合評估與檢測腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）？ A. 桑格定序法（Sanger sequencing） B. 即時定量聚合酶連鎖反應（real-time qPCR） C. 次世代定序（next-generation sequencing, NGS） D. 數位化聚合酶連鎖反應（digital PCR）
解析：腫瘤突變負荷（TMB）是指每百萬鹼基中體細胞非同義突變的數量，需對大範圍基因（常數百至數千基因甚至全外顯子）同時定序並比對，才能計算出突變總數。次世代定序（NGS）可平行定序大量基因，最適合評估 TMB。Sanger 定序通量低、僅適單一基因；real-time qPCR 與 digital PCR 僅能定量已知特定突變，無法全面盤點突變。故選 C。
Irinotecan（抗癌妥）是目前腸胃道癌症常用的化療藥物，但會引起腹瀉與白血球異常等副作用，下列敘述何者最正確？ A. 拓樸異構酶（topoisomerase）變異會引起上述的副作用 B. 散置重複序列（interspersed repeat）是導致相關基因發生變異的原因 C. UGT1A1（UDP glucuronosyltransferase 1 A1）酵素過度表現時，會減緩抗癌妥的代謝 D. 抗癌妥最後被代謝成SN-38G，經由尿液排出
解析：Irinotecan（抗癌妥）為拓樻異構酶 I 抑制劑的前驅藥，在體內經羧酯酶代謝成活性代謝物 SN-38，SN-38 再經 UGT1A1 glucuronidation 成無活性的 SN-38G（即最終代謝物）後排出體外。A：腹瀉與白血球低下主要來自 SN-38 蓄積，與 UGT1A1 活性低下有關，非拓樻異構酶變異。B：UGT1A1*28 為啟動子 TA 串聯重複（tandem repeat）增加，非散置重複序列。C：UGT1A1 過度表現會加速 SN-38 代謝、減輕毒性，而非減緩。故 D 最正確。
在正常細胞中，下列何種基因的產物可被用來偵測核酸損傷或誘導細胞凋亡？ A. 原型致癌基因（proto-oncogene） B. 致癌基因（oncogene） C. 抑癌基因（tumor suppressor gene） D. 生長因子受體基因（growth factor receptor gene）
解析：在正常細胞中，抑癌基因（tumor suppressor gene）的產物負責監測基因體完整性。典型如 p53，當偵測到 DNA（核酸）損傷時，可促使細胞週期停滯以利修復，或誘導細胞凋亡（apoptosis）以清除無法修復的異常細胞。原型致癌基因／致癌基因與生長因子受體基因多參與促進細胞增殖與生長訊號傳遞，不具監測損傷或啟動凋亡的主要功能。故選 C。
以PCR方法偵測急性淋巴芽球性白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）的微量殘存疾病（minimalresidual disease, MRD），下列敘述何者最不適當？ A. 可以檢測白血病細胞所帶有的TCR或IG基因片段 B. ALL細胞之J region 序列在病人間的保留性高，故可據此設計探針 C. 可將 ALL 的細胞與不同量的正常細胞混合，做為半定量標準品 D. 可測得1／1000微量殘存白血病細胞
解析：以 PCR 偵測 ALL 的 MRD 是鎖定白血病細胞特有的 Ig（免疫球蛋白）或 TCR（T 細胞受體）基因重排。A 正確。C：可將已知比例的白血病細胞與正常細胞混合，作為半定量標準品。D：PCR 法靈敏度約可達 10^-3（1/1000）。B 錯誤：Ig/TCR 的 J region 序列在病人間高度保留（保守），無法據此區分個別病人的克隆；MRD 探針須依每位病患獨特的 V(D)J 連接區（junctional region，含 N 區多樣性）設計，故 B 最不適當。
採用液態活檢游離DNA（cell-free DNA, cfDNA）作為抗癌藥物伴隨式診斷（companion diagnostics）的檢體，下列敘述何者最不適當？ A. 可使用cfDNA專用採血管，cfDNA保存效果較K2EDTA試管佳 B. 使用cfDNA專用採血管時，採完後必須儘速於4°C冷藏儲存或運送，避免cfDNA降解 C. cfDNA核酸萃取後還需要濃縮處理 D. cfDNA可適用於腫瘤多處轉移而不確定應取何處之檢體時
解析：液態活檢以 cfDNA 做伴隨式診斷時，A：使用含穩定劑的 cfDNA 專用採血管（如 Streck BCT）能有效防止血球破裂釋出基因體 DNA、保存效果優於 K2EDTA 管，正確。C：cfDNA 含量極低，萃取後常需濃縮才能進行下游定序或 PCR，正確。D：對多處轉移、難以決定取樣部位的病人，血液 cfDNA 可反映整體腫瘤特徵，正確。B 不適當：cfDNA 專用管含細胞穩定劑，可於室溫保存數日，並非必須採完即 4°C 冷藏；要求立即冷藏是一般 EDTA 管的處理方式。
下列何種藥物的代謝速率最受CYP2C9基因多型性影響？ A. allopurinol B. warfarin C. abacavir D. carbamazepine
解析：Warfarin（特別是 S-warfarin）主要經 CYP2C9 代謝。CYP2C9 具明顯基因多型性（常見 *2、*3 等對偶基因），活性低下者代謝變慢、藥物蓄積，出血風險升高，故臨床須依基因型與 INR 調整起始劑量。Allopurinol 主要經黃嘌呤氧化酶代謝；abacavir 主要經酒精去氫酶與 UGT 代謝，其嚴重過敏與 HLA-B*5701 有關；carbamazepine 主要經 CYP3A4／CYP2C8 代謝。故受 CYP2C9 多型性影響最大者為 B（warfarin）。
肺癌基因突變的伴隨式分子檢驗最常用在預測或評估下列何種治療的效果？ A. 手術開刀治療 B. 化學藥物治療 C. 標靶藥物治療 D. 放射線治療
解析：肺癌伴隨式分子檢測主要用於預測標靶藥物治療反應。例如EGFR突變預測EGFR-TKI（如吉非替尼、厄洛替尼）療效，ALK重排預測克里唑替尼療效。手術、化療與放療的適應症主要依臨床分期、病理類型與患者功能狀態決定，較少單純依特定基因突變作為預測指標。故標靶藥物治療為正確答案。
實體腫瘤常處於不穩定的狀態且異質性（heterogeneity）高，探索癌細胞未知的基因突變可以做為未來分子檢驗或藥物治療的標的。下列何種方法最適合檢測癌細胞未知的基因突變？ A. 肽核酸聚合酶連鎖反應（PNA-PCR） B. 即時定量聚合酶連鎖反應（real-time qPCR） C. 增幅阻礙突變系統（ARMS） D. 次世代定序（next-generation sequencing）
解析：實體腫瘤異質性高且可能存在未知突變，次世代定序（NGS）可同時偵測數百至數千個基因，涵蓋全外顯子組或全基因組，不需預先知道突變位點，最適合探索未知突變。PNA-PCR、qPCR與ARMS皆屬標靶式檢測，需設計特定引子探針，僅能檢測已知突變，不適合未知突變篩檢。
下列何種基因變異與真性紅血球增多症（polycythemia vera）最有關？ A. JAK2 B. KIT C. FLT3 D. NPM1
解析：真性紅血球增多症（PV）為骨髓增生性腫瘤，約95%以上患者帶有JAK2 V617F突變，其餘多為JAK2外顯子12突變，為WHO診斷標準主要分子指標。KIT突變見於系統性肥大細胞增多症、胃腸道基質瘤；FLT3常見於急性骨髓性白血病；NPM1突變亦多見於AML，均非PV特徵。