34 歲女性健檢發現周邊血液Hb 12.1 g/dL、血小板 650 K/μL、白血球 33.4 K/μL，骨髓檢查發現有染色體轉位t(9;22)(q34.1;…

題目

34 歲女性健檢發現周邊血液Hb 12.1 g/dL、血小板 650 K/μL、白血球 33.4 K/μL，骨髓檢查發現有染色體轉位t(9;22)(q34.1;q11.2)，基因檢查無JAK2、CALR 或MPL 基因突變，下列何者是此病人最可能的診斷？ A. 原發性骨髓纖維化（primary myelofibrosis, PMF） B. 原發性多血症（polycythemia vera, PV） C. 原發性血小板增生症（essential thrombocythemia, ET） D. 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）

官方答案

• 答案：D. 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）

解析

t(9;22)(q34.1;q11.2)為費城染色體，形成BCR::ABL1融合基因，是慢性骨髓性白血病（CML）之標誌性變化。本例白血球升高（33.4 K/μL）合併血小板增多（650 K/μL），且無JAK2、CALR、MPL突變，可排除真性紅血球增多症（PV，需RBC升高及JAK2）、原發性血小板增生症（ET）與原發性骨髓纖維化（PMF）等骨髓增生性腫瘤（後三者多帶JAK2/CALR/MPL突變）。故最可能診斷為 D（CML）。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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